Синдром Едвардса

Синдром Едвардса є однією з форм рідкісного генетичного захворювання, коли частина 18-хромосоми людини дублюється. Більшість детейс даною патологією помирають ще на стадії ембріонального розвитку, це відбувається в 60% випадків. Поширеність синдрому Едвардса в середньому становить 1: 3000-1: 8000 випадків. Спадкування синдрому не простежується, а випадковість даної мутації складає всього 1%.

Синдром Едвардса був названий на честь доктора Джона Едварда, який в 1960 році описав перші випадки і зафіксував закономірність розвитку симптомів. Синдром Едвардса зачіпає більше жіноча стать, ніж чоловічий - близько 80 відсотків постраждалих складають жінки. Жінки старше тридцяти років мають більший ризик народження дитини з синдромом, хоча те ж може відбуватися і з жінками молодший тридцяти, але значно рідше. Близько 12% дітей з синдромом доживають до віку, коли можна оцінити можливості розумового розвитку-немовлята, які виживають, мають серйозні дефекти і зазвичай живуть не довго. Синдром Едвардса пов'язаний з широким спектром порушень, які складаються більш ніж зі ста тридцяти дискретних дефектів, пов'язаних з мозком, серцем, черепно-лицевої структурою, нирками і шлунком.

Причини розвитку синдрому Едвардса.

Кожна клітина в організмі людини містить в собі двадцять третій пари хромосом, які він успадковує від батьків. У людей в кожній статевій клітині міститься однакове число хромосомних наборів. У жінок це яйцеклітини (їх називають XX), а у чоловіків (їх називають XY) це сперматозоїди. Під час поділу заплідненої яйцеклітини відбувається мутація під впливом будь-яких факторів і виникає додаткова хромосома в вісімнадцятому парі, яка і несе відповідальність за виникнення синдрому Едвардса. Діти з синдромом успадковують неправильне число хромосом, замість двох копій у них утворюється три копії хромосом. Даний вид мутації називають «трисомія», так само до назви додається номер пари, в якій відбулася мутація, у разі синдрому Едвардса це вісімнадцятий пара.

Вище описаний варіант є «повною трисомією», т. Е. Дитина успадкував повну додаткову копію зайвої хромосоми, таких дітей з синдромом Едвардса за статистикою 95%. «Повна трисомія» має практично всі ознаки захворювання і протікає дуже важко.

Існує ще два варіанти мутацій. Два відсотки дітей з синдромом Едвардса мають транслокацию в 18 парі, коли присутня тільки частина зайвої хромосоми. Три відсотки дітей синдромом мають «мозаїчну трисомії», даний вид мутації характеризується наявністю зайвої хромосоми не у всіх клітинах організму.

Симптоми синдрому Едвардса.

Більшість дітей, народжених із синдромом Едвардса, мають дефіцит маси тіла і виражену затримку в розвитку. Їх голова незвично мала, а потилицю має виражений розмір. Їхні вуха низько посаджені, верхня і / або нижня щелепа має дефект розвитку, званий мікрогнатія. Це стан, коли спотворюється форма обличчя і формується неправильний прикус.

Зовнішній вигляд хворого з Синдромом Едвардса

У дітей часто формується «вовча паща» і «заяча губа», стану, коли виникає ущелина у верхньому небі і губі відповідно.

Сформована "заяча губа"

Ручки дітей часто стиснуті в кулачки і всі пальці мають характерну нерівну позицію. 

Флексорним положення кисті

Діти страждають клишоногістю, а пальці на нижніх кінцівках можуть мати перетинки або повністю зливатися між собою. 

Дуже часто у хворих з синдромом виникають проблеми з серцем, легенями і діафрагмою через патологію судинної ланки і розвитку вроджених вад. Серцеві вади можуть мати різний характер і різну кількість: відкрита артеріальна протока, дефект міжшлуночкової перегородки, відкрите овальне отвір.

Мутації можуть викликати розвиток пахових і пупкових гриж, аномалії розвитку сечостатевої системи і диспластичний синдром. Процентне співвідношення розвитку тієї чи іншої вади:

Поразка системи і порок (ознака) - Частота%
Мозковий череп і обличчя - 100%
          мікрогенія - 96,8%
          низьке розташування або / і деформація вушних раковин - 95,6%
          долихоцефалия - 89,8%
          високе небо - 78%
          розщеплене небо - 15%
          мікростомія - 71%
Опорно-руховий апарат - 98,1%
         флексорним положення кистей - 91,4%
         стопа-качалка - 76,2%
         шкірна синдактилія стоп - 49,5%
         клишоногість - 34,9%
Центральна нервова система - 20,4%
Серцево-судинна система - 90,4%
Органи травлення - 54,9%
Сечостатева система - 33,5%

У дітей з синдромом Едварда, як правило, виникають проблеми з годуванням. Проблеми виникають через порушення вроджених рефлексів ковтання і ссання. Слабкий розвиток смоктального рефлексу і неузгоджене ковтання призводить до задухи дитини. 

Дитина може захворіти гастроеозофагіальной рефлюксной хворобою. Уроджені ущелини лицьового скелета також викликають труднощі в згодовуванні. Вони призводять до необхідності годувати дитину через зонд або гастростому. Фахівець може показати батькам дитини, як правильно тримати голову і тіло своєї дитини. З метою запобігання рефлюксу голова дитини повинна бути піднята приблизно на тридцять градусів або більше поки дитина їсть, і протягом години або двох після того як він поїв. 

Діагностика синдрому Едварда

Діагноз синдрому Едвардса може бути поставлений шляхом визначення при фізичному огляді всіх вищеперелічених зовнішніх симптомів. Більш точний діагноз можна поставити, провівши аналіз «кариотипирования», який включає в себе взяття зразків крові дитини для визначення хромосомного складу.

У зв'язку з великою кількістю вад розвитку і дуже низьким відсотком виживаності дітей з синдромом Едвардса, в даний час розроблені методи антенатальної діагностики. Однією з перших і доступних методик, які здійснюють у всіх жіночих консультаціях, є УЗД плоду. На УЗД в ранніх термінах вагітності можна запідозрити вади розвитку головного мозку і кінцівок, також наявність рясного кількість навколоплідної рідини, що має насторожити лікаря. При отриманні даних результатів необхідно відправити вагітну на більш детальне і прицільне спостереження в стаціонар.

У стаціонарі повинні виконати всі необхідні загальноклінічні аналізи і провести більш специфічні тести, такі як ехографія, доплерометрія, дослідження сироваткових маркерів крові: -субодиниці хоріонічного гонадотропіну ( ХГ), -фетопротеїну (АФП), естріолу (ЕЗ), 17-окси прогестерону . Для оцінки ступеня ризику народження дітей з хромосомною патологією у всіх спостереженнях використовують спеціально розроблену комп'ютерну програму PRISCA, що враховує вік жінки, показники сироваткових маркерів і термін вагітності. Також необхідно виконати трансабдомінальний амніоцентез з подальшим кордоцентеза. У амниотических водах при наявності синдрому Едвардса буде визначатися: АФП, 17-ОП, ЕЗ, а в крові плоду визначатиметься каріотип трисомії 18 хромосоми.  

Лікування синдрому Едвардса

Науковому медичному співтовариству невідомо ліки від синдрому в даний час. Діти з синдромом Едвардса зазвичай народжуються з фізичними відхиленнями, і лікарі стикаються з проблемою щодо вибору методу лікування. Хірургія може усунути деякі вади, пов'язані з синдромом, але інвазивність методики не виправдовує результату у дітей, чий термін життя коливається від декількох днів до місяців.

Лікування на сьогоднішній день зводиться до паліативної допомоги (підтриманню морального духу зіткнулися зі смертельним захворюванням). Від п'яти до десяти відсотків дітей з синдромом Едвардса доживають до першого року життя.

Проблеми, пов'язані з порушеннями нервової системи і тонусу м'язів впливають на розвиток рухових навичок дитини, що може призвести до сколіозу, атрофії м'язів, косоокості. Хірургічне лікування у хворих дітей може бути обмежене через вади розвитку серцево-судинної системи. У дітей з синдромом часто виникають запори, викликані поганим тонусом черевної стінки і атонічная кишечником. У результаті цього діти грудного віку відчувають дискомфорт, виникають труднощі з годуванням. Спеціальні молочні суміші, проносні засоби та препарати з групи «піногасників» можуть полегшити дані симптоми. Клізми в даній ситуації протипоказані, тому що вони можуть привести до електролітного дисбалансу у дитини.

Діти з синдромом часто відстають у розвиток, у зв'язку з цим необхідно застосування спеціально розроблених програм терапії з корекції затримки фізичного розвитку. 

Ще одним фактором несприятливого прогнозу є підвищений ризик розвитку пухлини «Вільмса» - це один з різновидів раку нирки. Рекомендується регулярне УЗД обстеження черевної порожнини на наявність даної патології.

Хворі діти схильні до ризику розвитку різних інфекцій і патологічних станів, таких як: інфекції сечостатевої системи, середній отит, кон'юнктивіти різної етіології, синусити, фронтити, пневмонії, нічне апное, легенева гіпертензія, вроджені вади серця і підвищений артеріальний тиск. Необхідно бути готовими, щоб ефективно провести лікування і вчасно запідозрити дані захворювання.

Батькам, у яких дитина має даний синдром, необхідно постійне спостереження за станом здоров'я, оскільки своєчасно виявлене захворювання може продовжити життя їх дітям.

Прогноз синдрому Едварда

Прогноз в більшій своїй мірі при даній патології не сприятливий. Більшість дітей, які народилися з синдромом Едвардса, не доживають до першого року свого життя. Середня тривалість життя для половини дітей, народжених з цим синдромом, менш ніж два місяці. Від дев'яноста до дев'яноста п'яти відсотків із цих дітей помирає, не доживши до свого першого дня народження. Від п'яти до десяти відсотків дітей, які вижили в перший рік, відчувають серйозні відхиленнями у розвитку. 

Діти, які прожили перший рік, вимагають постійного контролю і спостереження, і зазнають серйозних труднощів у розвитку. Їх словесні навички спілкування обмежені, хоча вони в змозі реагувати на розради своїх батьків і мають можливість навчитися посміхатися, розпізнавати і взаємодіяти з вихователями та іншими людьми. Вони можуть придбати навички, необхідні для всіх дітей, такі як самостійне годування і підняття головки, навички, характерні для здорових дітей їхнього віку.

Лікар терапевт Жумагазіев Е.Н.