Синдром Альпорта

Синдром Альпорта - це спадкове захворювання, що характеризується прогресуючим зниженням функції нирок у поєднанні з патологією слуху і зору. У Росії частота поширення захворювання серед дитячого населення складає 17: 100000.

Причини синдрому Альпорта

Встановлено, що за розвиток захворювання відповідальний ген, який знаходиться в довгому плечі Х хромосоми в зоні 21-22 q. Причиною хвороби є порушення структури колагену IV типу. Колаген -це білок, основний компонент сполучної тканини, який забезпечує її міцність і еластичність. У нирках виявляється дефект колагену судинної стінки, в області внутрішнього вуха -кортіева органу, очі - капсули кришталика.

Симптоми синдрому Альпорта

При синдромі Альпорта відзначається значна варіабельність зовнішніх проявів. Як правило, захворювання маніфестує у віці 5-10 років з гематурії (поява крові в сечі). Зазвичай гематурія виявляється випадково при обстеженні дитини. Гематурія може протікати з наявністю або відсутністю протеїнурії (поява білка в сечі). При вираженій втрати білка може розвиватися нефротичний синдром, який характеризується набряками, підвищенням артеріального тиску, симптомами отруєння організму шкідливими продуктами при зниженні функції нирок. Можливе підвищення кількості лейкоцитів в сечі при відсутності бактерій.

У більшості хворих звертають на себе увагу стигми дізембріогенеза. Стигми дізембріогенеза - це невеликі зовнішні відхилення, які істотно не позначаються на функціонуванні організму. До них відносяться: епікант (складка у внутрішнього кута ока), деформація вушних раковин, високе небо, збільшення кількості пальців або їх зрощення.

Епікант. Синдактилія.

Дуже часто однакові стигми дісембріогенеза виявляються у хворих членів сім'ї.

Зниження слуху в результаті невриту слухового нерва також характерно для синдрому Альпорта. Приглухуватість частіше розвивається у хлопчиків і іноді виявляється раніше, ніж ураження нирок.

Аномалії зору проявляються у вигляді лентіконуса (зміна форми кришталика), сферофакіі (куляста форма кришталика) і катаракти (помутніння рогівки).

Симптоми захворювання нирок виявляються, як правило, в підлітковому віці. Хронічна ниркова недостатність діагностується в повнолітньому віці. Іноді можливе швидке прогресування захворювання з формуванням вже в дитячому віці термінальної ниркової недостатності.

Діагностика синдрому Альпорта

Припустити синдром Альпорта можна на підставі даних родоводу по наявності захворювання у інших членів сім'ї. Для діагностики захворювання необхідно виявлення трьох із п'яти критеріїв:

• наявність гематурії або смертність від хронічної ниркової недостатності в родині-
• наявність гематурії та / або протеїнурії у членів сім'ї-
• виявлення специфічних змін при біопсії нирок-
• тугоухость-
• вроджена патологія зору.

В даний час також рекомендується проведення ДНК-діагностики з метою виявлення дефектного гена.

Лікування синдрому Альпорта

В умовах відсутності специфічного лікування, головною метою стає уповільнення розвитку ниркової недостатності. Дітям забороняються фізичні навантаження, призначається повноцінне збалансоване харчування. Особлива увага приділяється санації інфекційних вогнищ. Застосування гормональних препаратів і цитостатиків не приводить до значимого поліпшенню стану. Основним методом лікування залишається трансплантація (пересадка) нирки.

Несприятливий прогноз перебігу захворювання, який характеризується швидким розвитком термінальної ниркової недостатності, найбільш вірогідний при наявності наступних критеріїв:

- чоловіча стать-
- висока концентрація білка в сечо
- ранній розвиток порушень функції нирок у членів сім'ї-
- приглухуватість.

При виявленні ізольованою гематурії без протеїнурії і порушення слуху прогноз перебігу захворювання сприятливий, ниркова недостатність не формується.

Лікар терапевт, нефролог Сироткіна Є.В.