Синдром Едвардса

Більшість жінок добре знають, що таке синдром Дауна. І під час вагітності багато дізнаються, що дуже рідко, але зустрічається й інше хромосомне порушення, зване Синдром Едвардса. І багато хто стурбований, як дізнатися наскільки високий ризик народження дитини з синдромом Едвардса і як діагностується така патологія при вагітності?

Що таке Синдром Едвардса?

Синдром Едвардса - це генетичне захворювання, що характеризується дублюванням (трисомія) ХVIII хромосоми і проявляється цілим рядом характерних вад розвитку у плода під час вагітності, часто призводить до смерті дитини або її інвалідизації. Тобто у дитини замість 46 хромосом утворюється 47, ця зайва хромосома дає інша назва хвороби - трисомія 18. Синдром був названий на честь дослідника Джона Едвардса, який вперше описав його в 1960 році.

Чому виникає синдром Едвардса - причини патології

Навіть якщо батьки здорові, і в сімейному анамнезі немає такої патології, дитина з 18 хромосомою може народитися у будь-якої жінки.

Як відомо, в кожній людській клітині знаходиться 46 хромосом, а в жіночих і чоловічих статевих клітках по 23 хромосоми, які, з'єднуючись при заплідненні яйцеклітини, також дають у сумі 46 хромосом. Якщо говорити про синдром Едвардса, причини його появи невідомі.

В даний час відомо тільки те, що в результаті певних генетичних мутацій з'являється зайва 47-а хромосома (додаткова хромосома в 18-й парі хромосом, яких таким чином стає не 2, а 3).

У 95% всіх випадків розвитку синдрому Едвардса в клітинах знаходиться саме зайва 18-а хромосома (трисомія), проте в 2% спостерігається тільки «подовження» 18-ї хромосоми (транслокація), коли загальна кількість хромосом залишається нормальним і дорівнює 46.

У 3% випадків синдрому Едвардса має місце «мозаїчна трисомія», коли додаткова 47-а хромосома виявляється в організмі не у всіх клітинах, а лише певної його частини. Клінічно все 3 варіанти синдрому Едвардса протікають практично однаково, проте перший варіант може відрізнятися більш важким перебігом захворювання.

Як часто зустрічається ця патологія?

Діти з синдромом Едвардса гинуть на етапі внутрішньоутробного розвитку приблизно в 60% випадків. Незважаючи на це, серед генетичних захворювань даний синдром у вижили немовлят є досить поширеним, по частоті поступаючись тільки синдрому Дауна. Поширеність синдрому Едвардса становить 1 випадок на 3 - 8000 дітей.

Вважається, що у дівчаток дане захворювання зустрічається в 3 рази частіше, а ризик синдрому Едвардса значно зростає, якщо вагітній жінці 30 і більше років.

Смертність при синдромі Едвардса на першому році життя становить близько 90%, причому середня тривалість життя при важкому перебігу захворювання у хлопчиків - 2-3 місяці, а дівчаток - 10 місяців, а до дорослого стану доживають лише одиниці. Найчастіше діти з синдромом Едвардса вмирають від задухи, пневмонії, серцево-судинної недостатності або кишкової непрохідності - ускладнень, викликаних вродженими вадами розвитку.

Як виявляється синдром у дитини?

Ознаки синдрому Едвардса можна розділити на кілька великих груп:

До першої групи належать симптоми, характерні для зовнішнього вигляду дитини:

• При народженні низька маса тіла (близько 2100 - 2200 грамів)
• Непропорційно маленька голова
• Дефекти розвитку верхньої або нижньої щелеп (микрогнатия)
• Спотворення форми обличчя і формування неправильного прикусу
• «Вовча паща» (ущелина твердого піднебіння) або «заяча губа» (ущелина верхньої губи)
• Пальці кисті стиснуті, в кулаці розташовуються нерівно
• Низька посадка вух
• Перетинчаста або повне злиття пальців нижніх кінцівок
• Вроджена клишоногість
• «Стопа-качалка»
• Щодо малих розмірів ротова щілина (мікростомія)

До другої групи можна віднести ознаки порушення роботи внутрішніх органів, моторики і нервово-психічного розвитку:

• Наявність вроджених вад серця, наприклад, відкритого овального отвору, дефекту міжшлуночкової перегородки, відкритої артеріальної протоки і т.п.
• Розвиток пахових або пупкових гриж.
• Органи травлення: гастроеозофагіальная рефлюксна хвороба, порушення ковтального і смоктального рефлексу, атрезія стравоходу або заднього проходу, Меккеля дивертикул, порушення розташування кишечника.
• Центральна нервова система: затримка нервово-психічного розвитку, розумова відсталість, недорозвиненість мозочка, мозолистого тіла, згладжування або атрофія мозкових звивин.
• Сечостатева система: крипторхізм, гіпоспадія у хлопчиків, гіпертрофія клітора, недорозвиненість яєчників у дівчаток, незалежно від статі - підковоподібна або сегментована нирка, подвоєння сечоводів.
• Косоокість, сколіоз, атрофія м'язів.

Як дізнатися патологію під час вагітності - діагностика

Синдром Патау, Едвардса та інші трисомії найкраще виявити до народження малюка. Як правило, пренатальна діагностика даного синдрому проводиться в 2 етапи:

• На терміні в 11-13 тижнів (скринінг, в основі якого - проведення різних біохімічних аналізів у жінки).
• Визначення каріотипу плода у вагітних їх групи ризику.

У 11-13 тижнів в крові жінки визначається рівень деяких білків крові: -ХГЛ ( -субодиниця хоріонічного гормону людини) і плазмового протеїну А асоційованого з вагітністю. Потім з урахуванням цих даних, віку вагітної жінки розраховується ризик народження дитини з синдромом Едвардса, і формується група ризику вагітних.

Далі в групі ризику на більш пізньому терміні береться матеріал у плода для постановки точного діагнозу: в 8-12 тижнів це біопсія ворсин хоріона, в 14-18 - амніоцентез (вивчення навколоплідних вод), через 20 тижнів - кордоцентез (внутрішньоутробне взяття крові з пуповини плоду з УЗД-контролем). Після цього в отриманому матеріалі визначають наявність або відсутність додаткової 18-ї хромосоми за допомогою КФ-ПЦР (кількісної флуоресцентної полімеразної ланцюгової реакції).

Якщо вагітна не пройшла генетичне скринінг-обстеження, то на більш пізніх термінах попередня діагностика синдрому Едвардса здійснюється за допомогою УЗД. Інші непрямі ознаки, на підставі яких можна запідозрити синдром Едвардса на більш пізніх термінах:

• Наявність аномалій розвитку кісток і м'яких тканин голови («вовча паща», мікроцефалія, низька посадка вушних раковин, «заяча губа» і т.п.).
• Виявлення вад з боку серцево-судинної, сечостатевої системи, а також опорно-рухового апарату.

Діагностичні ознаки синдрому у дитини

Після народження дитини опорними діагностичними ознаками наявності синдрому Едвардса є наступні:

• Мікроцефалія, мала вага при народженні
• Наявність «заячої губи» або «вовчої пащі»

Ознаки характерною дерматографіческой картини:

• нерозвинена на пальцях дистальна сгибательная складка
• наявність в 1/3 випадків поперечної долонній борозни
• дуги на подушечках пальців рук
• зміна шкірного малюнка долоні: дистальне розташування осьового трирадіус і збільшення гребневого рахунку.

Далі діагноз також підтверджується за допомогою визначення каріотипу дитини методом КФ-ПЛР.

Синдром Едвардса на УЗД - кісти судинних сплетінь

На ранніх термінах синдром Едвардса на УЗД запідозрити вкрай важко, проте в 12 тижнів вагітності вже виявляють характерні для нього симптоми непрямого характеру:

• Ознаки затримки розвитку плода
• Брадикардія (зниження у плода частоти серцевих скорочень)
• Омфалоцеле (наявність грижі черевної порожнини)
• Відсутність візуалізації кісточок носа
• У пуповині одна, а не 2 артерії

Також на УЗД можуть бути виявлені кісти судинних сплетінь, що представляють собою порожнини з міститься в них рідиною. Самі по собі вони не несуть загрозу для здоров'я і зникають до 26-тижневого терміну вагітності. Однак такі кісти дуже часто супроводжують різні генетичні захворювання, наприклад, синдром Едвардса (в даному випадку кісти виявляються у 1/3 дітей, що страждають цією патологією), тому при виявленні таких кіст лікар направить вагітну жінку на обстеження в генетичну консультацію.

Лікування

Так як діти з синдромом Едвардса рідко доживають до року, то спочатку лікування спрямоване на корекцію тих вад розвитку, які небезпечні для життя:

• відновлення проходу їжі при атрезії кишечника або анального отвору
• годування через зонд у разі відсутності ковтального і смоктального рефлексів
• антибактеріальна і протизапальна терапія при запаленні легенів

При відносно сприятливому перебігу захворювання відбувається корекція деяких аномалій та вад розвитку: хірургічне лікування «вовчої пащі», вад серця, пахової або пупкової грижі, а також симптоматичне медикаментозне лікування (призначення проносних при запорах, «піногасників» при метеоризмі і т.п.) .

Діти з синдромом Едвардса схильні до таких захворювань, як:

• середній отит
• рак нирки (пухлина Вільмса)
• пневмонія
• кон'юнктивіт
• легенева гіпертензія
• апное
• підвищений артеріальний тиск
• фронтити, синусити
• інфекції сечостатевої системи

Тому лікування хворих з синдромом Едвардса включає своєчасну діагностику і терапію даних захворювань.

Прогноз для дитини

У більшості випадків прогноз несприятливий. Одиниці дітей з синдромом Едвардса, які доживають до дорослого віку, мають серйозні розумові відхилення і постійно вимагають стороннього догляду та контролю. Однак при відповідних заняттях вони здатні реагувати на розраду, посміхатися, самостійно приймати їжу, а також взаємодіяти з вихователями, набуваючи різні вміння і навички.