Генетик

Генетик - це медичний фахівець, який займається виявленням, лікуванням і профілактикою хвороб генетичного походження. Люди, як правило, звертаються до послуг такого фахівця на стадії планування сім'ї. Також, на прийом до лікаря генетику записуються люди, в сім'ях яких вже встановлено або тільки підозрюється спадкове захворювання.

Коли необхідна консультація лікаря генетика?

До генетикам звертаються за допомогою:

• вагітні жінки;
• люди, що планують сім'ї;
• пари, які уклали кровноспоріднених шлюб;
• люди, що володіють схильністю до генетичних захворювань;
• жінки, у яких часто народжуються мертві діти або трапляються викидні;
• батьки, у яких народилися діти з відхиленнями у розвитку;
• люди, у яких з віком виникла затримка у фізичному чи розумовому розвитку.

Що таке генетичні дослідження?

Консультація лікаря генетика в більшості випадків починається з вивчення родоводу звернувся до цього фахівця людини або сімейної пари. Завдяки збору сімейного анамнезу, медспеціаліст може визначити спадкоємна недуга і тип спадкування.

Потім, лікар генетик, за відгуками, відправляє пацієнтів (у тому числі тільки з підозрою на недугу) на загальне обстеження, щоб виключити або підтвердити ендокринні, інфекційні та інші захворювання.

Після того, як генетик отримав загальні дані про здоров'я свого пацієнта і вивчив його спадковість, він видає направлення на деякі дослідження.

Методи генетичного дослідження

До основних методів генетичного дослідження відносяться:

• ДНК-діагностика. Її, як правило, призначають майбутнім батькам, які мають обтяжену спадковість.
• Генетичний скринінг.
• Дослідження на ламку Х-хромосому.
• Каріотип.

Вагітним жінкам на прийомі генетик крім вищевказаних досліджень призначає ще й обстеження плода, яке допоможе виявити вади розвитку. Дослідження можуть бути інвазивними (паркан із порожнини матки біологічних матеріалів) і неінвазивними (аналіз біохімічних маркерів матері, УЗД). Інвазивні дослідження лікар генетик, за відгуками медспеціалістов, призначає тільки в крайніх ситуаціях (наприклад, якщо вагітна жінка входить до групи ризику за багатьма показниками), так як подібні аналізи є небезпечними для здоров'я малюка.

Лікар генетик при вагітності

В даний час, коли наша екологія знаходиться в катастрофічному стані, консультація лікаря генетика при вагітності повинна бути обов'язковою для кожної майбутньої мами, так як сьогодні близько 5% малюків народжуються з генетичними захворюваннями.

Особливо хороший генетик при вагітності необхідний у тих випадках, коли в родині вже є діти з генетичними відхиленнями, якщо батькам вже виповнилося 35 років, якщо у батьків виявлені хромосомні зміни, а також, якщо на УЗД було відмічено відхилення у розвитку плоду.

Щоб попередити такі спадкові хвороби, як синдром Дауна, гемофілія, муковісцидоз, рання ідіотія, нейрофіброматоз, дальтонізм і багато інших захворювань, на прийом до лікаря генетику потрібно записуватися ще до зачаття дитини.

Як вибрати генетика?

Судячи з відгуків, генетика слід вибирати з особливою обережністю. Головними критеріями в даному випадку є:

• репутація закладу, в якому генетик працює;
• особиста репутація фахівця;
• стаж роботи доктора;
• відгуки людей з генетичними проблемами.

При виборі генетика можна переглянути інтернет-сайти на медичну тематику, а також, звернутися до сайтів жіночих спільнот.