Туретта синдром

Синдром Туретта є неврологічним захворюванням з генетичною схильністю, яке проявляється в ранньому дитинстві або в підлітковому віці до 18 років. Синдром Туретта визначається наявністю декількох рухових тиків і одним механічним або вокальним тиком, тривалість яких повинна бути більше року. Перші симптоми зазвичай є мимовільними рухами (тик) особи, руки, ноги або тулуба. Ці тики часті, повторювані і швидкі. Найбільш поширеним є симптомом лицьового тика (моргання оком, тремтіння носа, гримаса), і можливі інші додаткові тики шиї, тулуба і кінцівок.

Перший випадок захворювання синдромом Туретта був зафіксований в 1825 році доктором Ітардом. Він описав патологію, схожу з синдромом, у досить відомого маркіза Де Дампьера - французького придворного, який запам'ятався світу наявністю множинних рухових і вокальних тиків. У 1885 році французький невролог Жорж Жиль Де ля Туретт, за завданням свого вчителя відомого французького невролога Шарко спостерігав у своїй лікарні дев`ять пацієнтів з подібними симптомами, які він систематизував в одне захворювання описавши його в своїх працях. Надалі синдром став носити його ім'я. Раніше людей з цим захворюванням називали біснуватих. З найвідоміших знаменитих людей - футболіст Девід Бекхем страждає легким ступенем синдрому Туретта у вигляді Копролалія (вигукування лайливих слів без приводу).

Серед пацієнтів з синдромом набагато частіше зустрічається психічні розлади: шизофренія, обсесивно-компульсивний розлад, панічні атаки.

Причини виникнення сндрома Туретта

Синдром Туретта - це полігенне розлад, для легкого ступеня синдрому необхідне поєднання двадцяти генів. Якщо поєднання генів збільшується, перебіг захворювання може ускладнюється. Дані досліджень окремих сімей показують, що синдром Туретта - це спадкове захворювання з аутосомно-рецесивний типом успадкування. Пізніші дослідження припустили аутосомно-домінантний тип успадкування (аутосомно-домінантне захворювання, при якому успадковується тільки одна копія дефектного гена, від одного з батьків). Дослідження в різних расовий і територіальних популяціях вказують, що механізм успадкування є набагато більш складним, ніж передбачалося раніше. 

Симптоми синдрому Туретта 

Основний прояв захворювання - це тик. Тікі є мимовільними (поза контролем пацієнта), швидкими, повторюваними і стереотипними (однаковими) рухами окремих м'язових груп. Різноманітні симптоми можна розділити на рухові, вокальні та поведінкові.

Рухові тики виникають раптово, швидко і безглуздо. Вони можуть бути незручними або навіть болючими для хворого. Вони легко відрізняються від простого м'язового посмикування, наприклад повік або губ. Руховий тик може проявлятися у вигляді різних рухів, яке може виробляти людина: стрибки, хлопки долонями, напруга рук або м'язів шиї, мимовільні торкання людей або предметів, непристойні жести. У якийсь момент складні тики рухового характеру можуть придбати ритуальний характер. Пацієнт починає робити, а потім повторювати або скасовувати одні ті ж дії певну кількість разів (наприклад: потягнути руку десять разів, перш ніж почати писати що-небудь). Дані ускладнення симптомів супроводжується значним внутрішнім дискомфортом пацієнта. Рухові тики в значній мірі погіршують умови роботи або навчання людини.

Руховий тик у пацієнта з синдромом Туретта

Вокальні тики більш великі за своєю структурою, ніж рухові. Хворі починають відтворювати лінгвістично безглузді звуки або шуми, такі як шипіння, покашлювання або гавкіт. Вокальні симптоми можуть заважати безперешкодному потоку мови і нагадувати заїкання або інші дефекти. Часто, але не завжди, вокальні симптоми виникають в точках мовного переходу, наприклад, на початку пропозиції, де може бути головна за змістом частина, або при початку слова чи фрази. Пацієнти раптово можуть змінити обсяг мовної інформації, опускати необхідні фрази або робити акценти на слова або словосполучення.

Найбільшу соціальну тривогу викликає вокальний симптом - копролалія, вибуховий вислів ненормативної лексики або більш складні сексуальні, агресивні або образливі вислови. Це не просто висловлені слова в гніві або образі, це раптовий мовної неосмислений порив. Як правило, пацієнти озвучують тільки перший склад, недоречного слова, а далі йде інша частина інформації, яку хотів озвучити чоловік. У той час як копролалія проявляється тільки у невеликої кількості пацієнтів від 5 - 30%, вона залишається найвідомішим з усіх симптомів синдрому Туретта. 

Деякі пацієнти з синдромом мають тенденцію неусвідомлено наслідувати тому, що вони тільки що побачили, почули або сказали. Дані явища називається ехопраксія, ехолалія і палілалія. Наприклад, пацієнт може відчути імпульс наслідувати рухам тіла людини, з яким він розмовляє, або спробувати відтворити мова говорить. Деякі пацієнти описують виникнення у них «тригерів», так званих знаків, які підказують їм про початок тика, наприклад покашлювання іншої людини.

Діагностика синдрому Туретта

Синдром Туретта ставиться, якщо лікар зафіксував у пацієнта рухові або вокальні тики, що не припиняються протягом року. Наявність інших психічних або неврологіческіхрасстройств, включаючи наявність в дитячому віці мимовільних рухових розладів, наприклад дистонії, або психічних розладів, наприклад, повторювані рухи. 

Немає спеціальних діагностичних систем або лабораторних аналізів, які з точністю можуть виявити синдром. Але деякі дослідження, які вам можуть запропонувати пройти, можуть виключити супутню патологію, яка може давати такі ж симптоми, як синдром Туретта. Комп'ютерна томографія (КТ), електроенцефалограма (ЕЕГ), а також магнітно-резонансна томографія (МРТ), або біохімічні аналізи крові можуть виключити неврологічну патологію, що виникає вдруге.

Дуже часто діагноз ставиться на підставі сімейного анамнезу, коли один з родичів страждає даною хворобою. Багато пацієнтів самостійно діагностують у себе захворювання після того, як вони виявляють характерні симптоми. Якщо ви помітили у себе або у ваших родичів вище описані симптоми і менш виражені прояви, такі як зниження уваги, посидючості, невмотивовані і не контрольовані вчинки, які людина сама не може пояснити, необхідно в терміновому порядку звернутися до психо-невролога або невролога.

Лікування синдрому Туретта

Так як симптоми синдрому Туретта не часто викликають яких яких органічних порушень, багато пацієнти не потребують медикаментозного лікування. Тим не менше, існують ефективні лікарські препарати для тих людей, у яких симптоми викликають виражені незручності в роботі і в повсякденному житті.

Група нейролептиків найбільш доступна і ефективна для придушення рухових тиків. Одним з найвідоміших представників даної групи є галоперидол. Але, на жаль, немає жодного препарату, який був би настільки ефективний, щоб повністю прибрати всі прояви захворювання. Більшість нейролептиків мають радий побічних ефектів, для ефективного лікування необхідно повільно знижувати первісну дозу, коли з'являються небажані ефекти. Найбільш поширений побічний ефект нейролептиків - це седація, збільшення ваги, притуплення когнітивних реакцій. Інші неврологічні симптоми, наприклад тремор, дистонічні реакції, подібні паркінсонізму симптоми і дискінезії менш поширені і легко контролюються зниженням дози. Припинення прийому нейролептичних препаратів повинно здійснюватися повільно, щоб не розвинувся синдром відміни (різке зростання і посилення всіх раніше проявляються симптомів захворювання).

Інші препарати можуть бути також ефективні для зниження тяжкості захворювання, але більшість з них добре не вивчені і не настільки ефективні як нейролептики. До них відносяться препарати з групи альфа-адреноміметиків, представниками є клонідин та гуанфацин. Ці препарати використовуються в програмах лікування артеріальної гіпертензії, але також і в лікування тиків. Поширення дані препарати отримали через відсутність седативного ефекту.

Деякі з препаратів, які використовуються з успіхом для лікування інших психо-неврологічних порушень, надають виражений лікувальний ефект на хворих з синдромом Туретта. Дослідження, що проводяться останнім часом, показали що, стимулюючі препарати, такі як Ріталін і декстроамфетамин можуть знизити симптоми захворювання, без побічних ефектів. Слід зауважити, що дана група препаратів заборонена в Російській Федерації і застосовується до лікування тільки в деяких країнах (США, Канада та Європейських країнах). 

Для лікування обсесивно-компульсивних станів, які сильно порушують щоденне стан пацієнта, використовуються препарати з групи інгібіторів зворотного захоплення серотоніну (флуоксетин, флувоксамін, кломіпрамін, пароксетин і сертралін), які довели свою ефективність у багатьох пацієнтів.

Психологічні проблеми не є складовою частиною синдрому Туретта, але вони можуть виникнути в результаті складної адаптації людей. Психотерапія може допомогти хворому з синдромом Туретта ефективніше впоратися з розладами, які виникають в процесі соціальної адаптації.

Прогноз вилікування синдрому Туретта

Хоча немає ніякого лікування, яке могло б повною мірою вилікувати дане захворювання, стан багатьох людей значно поліпшується в пізньому підлітковому віці і в подальшому дорослому житті. В результаті чого багатьом з пацієнтів не потрібно застосовувати препарати для придушення тиків. Синдром Туретта хоч і є хронічним довічним захворюванням, але якихось дегенеративних процесів протягом життя людини не викликає, і загрози для життя цих людей немає. Хворі з синдромом Туретта живуть стільки ж за тривалістю, як і звичайні люди, і них не відзначається погіршення інтелекту.

Дуже важливо надавати всіляку підтримку хворим. Навіть не дивлячись на те, що симптоми можуть зменшуватися з віком, ризик розвитку нейроповедінкового розладів, таких як панічні атаки, депресія, перепади настрою і антисоціальна поведінка можуть зберігатися і приводити до погіршення стану вже в дорослому житті.

Лікар терапевт Жумагазіев Е.Н.