Синдром Бругада
У нормі серце скорочується з частотою 60 - 80 ударів на хвилину. Відхилення від норми можуть свідчити про брадикардії
Зміст
В останні роки вчені з'ясували, що шлуночковатахікардія виникає не тільки при ураженні серцевого тканини, запаленням, некрозом (загибеллю) або при заміщенні її рубцевої тканиною, але і у випадку повної відсутності видимої причини при наявності здорового серця у пацієнта. Однак, невидима неозброєним оком причина все-таки є. Це - синдром Бругада, яким обумовлено більш 50% всіх випадків раптової серцевої смерті у молодому віці (від 30 до 40 років).
Отже, синдром Бругада - Це генетично детерміноване порушення обміну мікроелементів в клітинах серцевого м'яза (міоцитах), що приводить до раптового нічим не спровокованого пароксизму шлуночкової тахікардії з втратою свідомості або без неї, з високим ризиком розвитку раптової серцевої смерті. Даний синдром відноситься до списку причин, що викликають пароксизмальную шлуночкову тахікардію.
Що ж відбувається при синдромі Бругада? Як відомо, вся інформація про організм людини закодована в генах, які є «цеглинками» хромосом. Це інформація включає в себе багато параметрів, від кольору очей до утворення в клітинах білків, що відповідають за роботу внутрішніх органів. Діяльність міоцитів теж схильна до впливу генів, так як в них синтезуються білки, які переносять натрій, калій і кальцій в клітину і з неї. У свою чергу, перераховані речовини відіграють важливу роль у електрохімічних процесах, що сприяють скороченню і розслабленню клітини. Тобто частота скорочень м'язових клітин серця безпосередньо залежить від надходження іонів натрію в клітину. При даному синдромі спостерігається генетична мутація, яка призводить до інактивації натрієвих каналів в міоцитах, і виникає аномальна електрична активність міокарда. Більш піддається цьому правий шлуночок, де найчастіше і формується вогнище збудження, що викликає пароксизм тахікардії.
Синдром Бругада найчастіше зустрічається в Південно - Азіатському регіоні (1 - 60 осіб на 10000 населення, за даними різних авторів), серед європейців поширеність менше. Частіше страждають чоловіки, ніж жінки. Виділяють синкопальні (з втратою свідомості) і бессінкопальний (безсимптомний) типи синдрому.
Причини синдрому Бругада
Причиною є мутація генів, відповідальних за синтез білків, що транспортують іони натрію в клітку. Захворювання успадковується аутосомно - домінантним способом, тобто якщо мутований ген передасться дитині або від матері, або від батька, то він обов'язково проявиться у вигляді захворювання, на відміну від рецесивного типу успадкування, коли повинні зустрітися два мутованих гена, по одному від кожного з батьків, щоб захворювання проявилося у дитини. Синдром Бругада може з'явитися у потомства у відношенні 1: 1, тобто половина всіх дітей, народжених у шлюбі, де один батько носій мутованого гена, буде страждати цією патологією.
До факторів ризику наявності синдрому Бругада можна віднести:
- наявність синкопальних станів у пацієнта без встановленої причини
- обтяжена спадковість по раптової серцевої смертності (особливо, якщо були випадки смерті чоловіків у сім'ї у віці 30 - 40 років без видимих серцевих захворювань)
- у пацієнта були випадки шлуночкової тахікардії.
Симптоми синдрому Бругада
Незважаючи на те, що синдром є генетичним, тобто вродженим захворюванням, виявляється він найчастіше у віці 30 - 40 років. Однак описані поодинокі випадки раптової смерті, викликаної синдромом Бругада, у дітей і підлітків.
Основний прояв синдрому - це пароксизм шлуночкової тахікардії, у більшості випадків супроводжується втратою свідомості (синкопе). Пацієнт у спокої (ввечері або вночі), а також після навантаження, вживання алкоголю, або під час лихоманки, відчуває раптове нездужання, поштовхи в області серця з подальшим чітко відчувалися серцебиттям. Все це може супроводжуватися оглушенностью, пітливістю, запамороченням, мигтінням мушок перед очима. Пацієнт може втратити свідомість, іноді це супроводжується судомами. Через 20 - 30 секунд свідомість повністю відновлюється, але в 11% випадків може розвинутися фібриляція шлуночків і зупинка серця.
Іноді синдром проявляється пароксизмом тахікардії без втрати свідомості.
Діагностика синдрому Бругада
Для діагностики, крім огляду пацієнта, застосовуються:
1. ЕКГ. Ознаки на ЕКГ:
- повна або неповна блокада правої ніжки пучка Гіса
- елевація (підйом) точки j (точка переходу комплексу QRS в сегмент ST, відображає деполяризацію шлуночків).
- елевація сегмента ST за типом «зводу» або «сідла». За типом зводу відповідає синкопальна формі синдрому, за типом сідла - бессінкопальной.
Ці ознаки реєструються в правих грудних відведеннях (V1 - V3). ЕКГ - ознаки синдрому можуть бути зареєстровані після 5 - річного віку.
На малюнку зображені ознаки синдрому за типом «зводу» (тип 1) і «сідла» (типи 2, 3).
2. ЕКГ з високими грудними відведеннями призначаються за наявності минущих змін на звичайній ЕКГ. Для запису високих грудних відведень електроди накладаються на одне - дві межреберий вище, ніж зазвичай.
3. Добове моніторування ЕКГ показано для реєстрації коротких пробіжок шлуночкових аритмій у нічний час і протягом доби.
4. Електрофізіологічне дослідження (чрезпищеводной або інвазивне) призначається з метою більш точної реєстрації кардіограми після електричної стимуляції серця.
5. Тест з введенням блокаторів натрієвих каналів (аймалін, новокаїнамід) застосовується тільки в умовах стаціонару або реанімації та полягає у введенні препаратів внутрішньовенно з подальшою реєстрацією ЕКГ. Позитивним тест вважається при розвитку пароксизму шлуночкової тахікардії та / або ознак синдрому Бругада.
6. Генетичні дослідження призначаються з метою пошуку мутованого гена для підтвердження захворювання або обстеження родичів пацієнта з уже встановленим синдромом, особливо якщо мова йде про планування дітей у пацієнтів. Однак точність методу складає всього 20 - 30%, тому негативний результат аналізу не дозволяє відкинути діагноз синдрому.
7. Консультація невролога, нейросонографія, МРТ головного мозку. Показані для виключення неврогенного природи непритомності.
Лікування синдрому Бругада
На даний момент медикаментозного лікування, що дозволяє повністю усунути захворювання, не існує. Ведуться дослідження, спрямовані на те, щоб навчитися усувати генетичні дефекти, що послужили причиною синдрому. Лікарські препарати застосовуються з метою профілактики пароксизмів шлуночкових аритмій і зниження ризику раптової серцевої смерті.
Застосовуються антиаритмічні препарати 1А класу -хінідін, дизопірамід (рітмодан). Може бути призначений аміодарон (кордарон). Антіарітмікі решти класів протипоказані, оскільки здатні викликати шлуночкові аритмії. Особливо це стосується новокаинамида, аймалина, пропафенону та інших препаратів, що блокують натрієві канали. З бета - адреноблокаторів призначається пропранолол.
Хірургічний метод лікування є найбільш ефективним в лікуванні синдрому і полягає в установці кардиовертера - дефібрилятора. Це тип штучного кардіостимулятора, функції якого зводяться до двох нюансам - визначення серцевого ритму і при розвитку шлуночкової аритмії дефібриляція серця за допомогою електродів, розташованих внутрішньосерцевої. Дефібриляція допомагає перезапустити серце, відновлюючи правильний ритм скорочень.
Спосіб життя з синдромом Бругада
Якихось профілактичних заходів, здатних запобігти розвитку нападу, не розроблено. Проте дотримання принципів раціонального харчування, обмеження занять екстремальними видами спорту, виключення стресів благотворно впливає на серцево-судинну систему в цілому.
Пацієнтам з встановленим діагнозом слід довічно спостерігатися у аритмолога, приймати призначені препарати і вчасно проходити обстеження. Зі встановленим кардіовертера - дефібрилятором відвідувати кардіохірурга слід щорічно, а заміна кардіостимулятора повинна здійснюватися відповідно до терміну його роботи, зазвичай не пізніше 4 - 6 років, залежно від моделі пристрою.
Сімейній парі, в якій хворий один з подружжя, при плануванні дитини слід обов'язково відвідати медико-генетичну консультацію і пройти обстеження для оцінки ризику народження дитини з синдромом Бругада, а також для визначення тактики ведення вагітності та пологів.
Ускладнення
Ускладненнями синдрому Бругада є жізнеугрожающіе стану - фатальні порушення ритму (стійка шлуночкова тахікардія, що переходить у фібриляцію шлуночків), асистолія і клінічна смерть.
Прогноз
Прогноз несприятливий, так як за даними авторів, які описали вперше цей синдром, 30% пацієнтів гинуть в перші три роки від початку клінічних проявів. Подальші дослідження більш численної групи пацієнтів довели, що цей показник залишається в межах 11%, але тим не менш все одно смертність висока, особливо якщо врахувати, що синдром маніфестує в осіб молодого віку.
Лікар терапевт Сазикіна О.Ю.
