Діти з синдромом Ангельмана

Синдром Ангельмана - хвороба, що має генетичну природу, яка проявляється ще молодшому дитячому віці ознаками затримки інтелектуального і фізичного розвитку, а також порушеннями сну, безпричинними усмішкою або сміхом, судомами і різкими нескоординованими рухами (особливо руками). Візуально хворі з синдромом Ангельмана завжди виглядають оптимістичними, щасливими і добродушними.

Синдром названий однойменно з прізвищем лікаря, вперше його описав (Гаррі Ангельмана) в середині минулого століття (1965 р). Це захворювання іноді називають старою назвою - синдром щасливою маріонетки, однак, цей термін у сучасній медицині практично не вживається.

Етіологія захворювання

Синдром Ангельмана зустрічається нечасто - приблизно 1 випадок на 10 - 20 тис. Новонароджених малюків. Основною причиною патології є втрата в 15 хромосомі копій нормальних материнських генів, що відбувається через порушення ділення даної хромосоми. Крім того захворювання може виникнути у зв'язку з мутацією батьківських генів, батьківській дисомія або трисомією.

У нормі здорова людина отримує від матері і батька по одній копії 15 хромосоми. Якщо дитина отримала від когось із батьків генетично змінену копію (особливо від матері, так як у неї копії генів сильніші, ніж у батька), у дитини розвивається синдром Ангельмана.

У кого може народиться дитина з синдромом Ангельмана?

Синдром Ангельмана виникає спонтанно і теоретично з ним може народитися абсолютно будь-яка дитина. Ризик народження дитини, хворої синдромом Ангельмана великий, якщо їм страждає хтось із його батьків (описаний випадок народження хворої малюка у матері з аналогічним синдромом). Якщо в сім'ї вже народилася одна дитина, хворий синдромом Ангельмана, це не означає, що наступний малюк теж буде хворим, ризик повторного народження аналогічного дитини складає всього 1%. Слід зазначити, що на синдром Ангельмана впливає наявність будь-яких хромосомних аномалій у батьків.

Цікаві факти: синдромом Ангельмана хворий син Коліна Фаррела, - відомого американського актора. Однак ця особливість зовсім не заважає батькам хлопчика віддано любити свою дитину!

Симптоми синдрому Ангельмана

Захворювання характеризується цілим рядом ознак:

• новонароджені діти погано харчуються і погано набирають вагу;
• наявність затримок розвитку (діти пізно починають сидіти і ходити);
• відзначається затримка розвитку мови або взагалі її недорозвинення;
• порушення висловлювання думок при хорошому їх розумінні;
• гіперактивність дитини (надмірна рухливість);
• хаотичні рухи кінцівками або дрібний тремор;
• порушення концентрації уваги-
• дитина з працею піддається навчанню;
• часто зустрічаються випадки епілепсії;
• іноді відзначається деформація рис обличчя (рідкі зуби, занадто широкий рот, масивне підборіддя, висунутий вперед);
• посмішка і сміх без приводу;
• характерна "маріонеткова" хода на прямих, що не гнуться, ногах;
• деформація голови (сплощений потилицю);
• наявність косоокості;
• голова має розміри значно менше середніх;
• проблеми зі сном;
• сколіоз;
• гіперчутливість до підвищеної температури навколишнього середовища.

Частина вищеперелічених симптомом синдрому Ангельмана спостерігається у хворих частіше, а частина - рідше. Так, практично всі діти з синдромом Ангельмана страждають: затримкою фізичного та розумового розвитку, порушеннями реч, моторики (руху, рівновага, тремор кінцівок), відхиленнями в поведінці (сміх і посмішка без причини), гіперзбудливість, руховою активністю і порушенням концентрації уваги.

Дещо рідше зустрічається інша група симптомів: деформація голови, напади судом. І, нарешті, зовсім рідко зустрічається така група симптомів як: порушення смоктання і ковтання, безконтрольний рух мови, косоокість, надмірно активні сухожильні рефлекси, порушення харчування, висування вперед нижньої щелепи, висунутий, тремтячий мову і решта симптомів.

Іноді з віком симптоматика захворювання може змінюватися. Практично всі хворі, досягаючи дорослого віку, зберігають моложавість зовнішнього вигляду і виглядають значно молодше свого дійсного віку. Вони нормально досягають статевого дозрівання, а деякі навіть створюють сім'ї і народжують дітей. Однак ризик народження в таких сім'ях дитини, що страждає аналогічним синдромом, досить висока.

Дорослі хворі синдромом Ангельмана можуть страждати нетриманням сечі і порушенням дрібної моторики. Вони погано застібають кнопки, гудзики і блискавки на одязі, тому їм краще вибирати одяг без застібок. І, тим не менш, в побуті багато хворих досить добре опановують найпростішими навичками: чистка зубів, користування ложкою і виделкою та ін.

Більшість дорослих хворих, що страждають синдромом Ангельмана, мають ожиріння (особливо жінки) і виражений сколіоз, який досить активно прогресує з віком.

Діти, які страждають синдромом Ангельмана, багато розуміють, але мало говорять. Іноді вони взагалі не розмовляють або обходяться дуже мізерним словниковим запасом, обмежуючись парою десятків слів. Такі діти дуже доброзичливі, вони люблять людей і інших дітей, охоче з ними грають. Вони дуже ласкаві і люблячі. Хворих синдромом Ангельмана бажано з малого віку навчити мові жестів. Для цього існують спеціальні навчальні програми, вони розвивають загальну і дрібну моторику, що допомагає дітям краще адаптуватися до життя в суспільстві.

Лікування синдрому Ангельмана

Це вроджена аномалія, що виникає на хромосомному рівні, тому специфічного медикаментозного лікування синдрому Ангельмана не існує. Однак існують заходи, що полегшують і поліпшують якість життя таких хворих. Так, малюкам, страждаючим в дитинстві гипотонусом, рекомендується масаж і зміцнюючі фізпроцедури.

У більш старшому віці, коли у дитини починає формуватися мова, допомагають посилені заняття з логопедом, з їх допомогою діти опановують навичками вимови і артикуляції. Якщо у дитини є порушення сну, йому призначають снодійні препарати. Успішно купіруються і напади судом та епілептичні напади (показані протисудомні препарати).

Хворі синдромом Ангельмана не виглядають неповноцінними. У них щасливий зовнішній вигляд, відмінний настрій, вони товариські, люблять гри і добре ладнають з дітьми.

Однак встановлення зв'язку між здоровими людьми та хворими синдромом Ангельмана іноді представляє складності, це більшою мірою пов'язано з тим, що здорові люди не завжди адекватно і щиро приймають увагу хворих. Для установки повноцінного контакту потрібно деякий час. Найчастіше комунікація утруднена за рахунок порушених мовних навичок. Однак це успішно компенсують невербальні засоби спілкування.

Догляд за дитиною, хворою синдромом Ангельмана і прогноз

Найчастіше діагноз ставлять дитині у віці від 3 до 7 років, при цьому ознаки захворювання вже є явно вираженими. У новонароджених дітей синдром діагностувати складно, це пов'язано з неспецифічністю його симптомів. Крім того, захворювання вважається рідкісним і не в кожного фахівця в практиці зустрічаються подібні випадки. У європейських країнах інформації про синдром Ангельмана більше, тому виявляємість патології знаходиться на більш високому рівні, ніж у нас.

Для того, щоб точно встановити діагноз хворій дитині, необхідна консультація генетика, який окрім огляду дитини призначить генетичний аналіз.

Прогноз захворювання безпосередньо залежить від ступеня ураження 15 хромосоми. Так, відзначається, що одні люди, які страждають синдромом Ангельмана, відмінно себе обслуговують і навіть спілкуються (мається лише мутація гена), а інші - не здатні ні говорити, ні навіть ходити (причинного є делеція фрагмента хромосоми).

Тривалість життя таких хворих середня. Якість життя - відповідне тяжкості захворювання. Такі хворі потребують особливої уваги і розумінні рідних і близьких. Тільки вони здатні створити хворим синдромом Ангельмана атмосферу дружелюбності, любові і повного розуміння. Іноді таких дітей визначають в спеціалізовані школи та інтернати, де вони проходять спеціальний курс навчання та адаптації до соціуму.