Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Шерешевського-Тернера - захворювання, що виникає при аномальному развитиии статевих хромосом (замість властивих жіночому організму XX статевих хромосом є лише одна, набір хромосом виходить неповним), в результаті чого відбувається порушення розвитку статевих залоз в ранньому ембріональному періоді.

Страждають синдромом жінки. Частота народження синдрому один на три тисячі народжених дівчаток.

Симптоми синдрому Шерешевського-Тернера

У дитини з даним захворюванням замість яєчників утворюються тяжі зі сполучної тканини, матка недорозвинена. Дуже часто синдром поєднується з недорозвиненням інших органів. Вже при народженні у дівчинки виявляють потовщення шкірних складок на потилиці, типовий набряк кистей рук і стоп. Часто дитина народжується маленьким, з низькою масою тіла.

Для дівчинки з синдромом Шерешевського-Тернера ще в ранньому віці характерний типовий зовнішній вигляд:

• пропорційно низький зріст (кінцевий зростання хворих не перевищує 150 см.);
• вкорочення нижньої щелепи;
• відстовбурчені низько розташовані вуха;
• коротка шей з крилоподібними складками, що йдуть від голови до плечей (шия сфінкса), на якій відзначається низька межа росту волосся;
• широка грудна клітка з далеко розставленими втягнутими сосками;
• часто спостерігається викривлення рук в області ліктьових суглобів;
• укорочені 4 і 5 п'ястно кістки, що робить пальці рук короткими;
• опуклі нігті;

Можливі вади розвитку з боку інших органів і систем:

• серцево-судинна - вади серця;
• сечові шляхи - недорозвинення нирок, подвоєння сечоводів, подвоєння і підковоподібна нирка;
• органу зору - птоз (опущення століття), косоокість, формування «третього століття».

Вторинні статеві ознаки при синдромі Шерешевського-Тернера виражені слабо (іноді взагалі відсутні) і проявляються в наступному:

• недорозвинення молочних залоз;
• аномальний розвиток великих і малих статевих губ, матки, піхви;
• яєчники не визначаються;
• аменорея (відсутність менструації);
• оволосіння на лобку і в пахвових западинах не виражено.

Діагностика синдрому Шерешевського-Тернер

Для постановки діагнозу пацієнт проходить повне обстеження, яке включає в себе:

1. Загальний аналіз крові і сечі.
2. Добове виділення з сечею гонадотропинов і естрогену.
3. Визначення вмісту в крові гонадотропінів і естроге нов.
4. Консультація гінеколога.
5. Визначення статевого хроматину і каріотипу.
6. УЗД матки і яєчників.
7. Рентгенологічне дослідження кісткової системи.

Для жінок синдромом Шерешевського-Тернера результати обстеження будуть наступними:

• В аналізі крові - зниження кількості естрогенів і підвищення гормонів гіпофіза (гонадотропінів), особливо фоллитропина.
• Підвищений добове виділення з сечею гонадотропінів і зниження естрогенів.
• При ультразвуковому дослідженні не знаходять яєчників, матка має недорозвинений вигляд.
• При рентгенівському обстеженні знаходять остеопороз (розрідження кісткової тканини) і різні аномалії розвитку кісткового скелета.
• Нерідко у людей, страждаючих даними синдромом, будуть зустрічатися такі захворювання, як цукровий діабет, запалення товстого кишечника і шлунково-кишкові кровотечі, зоб і тіріоідіти.
• Остаточно підтверджує діагноз генетичне дослідження.

Лікування синдрому Шерешевського-Тернера

Повне лікування хворих синдромом Шерешевського-Тернера неможливо.

Для симптоматичного лікування застосовується гормон росту (соматотропін людини), за допомогою якого можна досягти збільшення кінцевого зростання пацієнтки на 4-6 см. Після досягнення віку 12-13 років проводять замісне лікування естрогенами, оскільки у хворих не своїх яєчників, здатних виробляти даний гормон. Але, на жаль, лікування не попереджає розвитку остеопорозу і підвищеного ризику переломів.

Пороки інших органів і систем часто вимагають хірургічного лікування.

Прогноз синдрому Шерешевського-Тернера

При ранньому виявленні і своєчасному лікуванні можна домогтися збільшення зростання. Прогноз захворювання відносно повного одужання несприятливий. Хворі залишаються безплідними.

При синдромі Шерешевського-Тернера можливий летальний результат (смерть), який обумовлений в першу чергу вродженими дефектами життєвоважливих органів.

Значного відставання розумового розвитку у хворих з синдромом не спостерігається, вони можуть успішно вчитися і виконувати будь-яку роботу, не пов'язану з фізичним і значним нервово-психічним напруженням.