Аналіз на генетику

Гени є носіями спадкової інформації. Вони визначають колір волосся і очей, зріст, характер і безліч інших характеристик. Людський організм має певні гени, що містяться в наборі із сорока шести хромосом. Під час зачаття відбувається злиття хромосом батька і матері, після чого спадкові характеристики від батьків передаються майбутньому малюкові.

Бувають такі випадки, коли деякі фактори сприяють пошкодженню хромосом, що веде до розвитку різних патологій. Це обов'язково позначається на розумовому та фізичному розвитку, а також, здоров'я дитини. В даний час для виключення патологій медичні фахівці майбутнім матусям рекомендують здати аналіз на генетику.

Показання до проведення аналізу на генетику при вагітності

Зробити генетичний аналіз при вагітності лікарі настійно рекомендують жінкам, які входять до групи ризику народження малюка зі спадковими захворюваннями. Аналіз на генетику при вагітності медспеціалісти призначають у наступних випадках:

• Якщо у жінки раніше народжувався мертва дитина або траплялися викидні.
• Якщо майбутня мама дуже довгий період часу вживала спиртні напої, а також, в минулому мала залежність від лікарських або наркотичних засобів.
• Якщо в сім'ях батьків були випадки народження дітей з каліцтвами, вродженими захворюваннями і патологіями розвитку.
• Якщо майбутня мама в період вагітності перенесла інфекційну хворобу.
• Якщо жінка старше тридцяти п'яти років (при пізньої вагітності збільшується ризик генетичних мутацій, які ведуть до різних захворювань).
• Прийом майбутніми батьками медикаментозних засобів для лікування епілепсії.
• Радіоактивне опромінення матері або батька.
• Якщо в момент проведення УЗД лікарі виявили зміни, що сигналізують про можливу хромосомної патології.

Неінвазивні методи проведення аналізу на генетику при вагітності

Першим етапом генетичної експертизи є традиційні (неінвазивні) методи дослідження:

• ультразвукове дослідження (УЗД);
• біохімічний аналіз крові (ВАК).

Аналіз крові на генетику при вагітності грунтується на тому, що в період виношування малюка в крові матері відбуваються зміни рівня деяких білків. Між різними патологічними станами та змістом цих протеїнів існує зв'язок.

Ультразвукове дослідження дає можливість визначити діаметр простору в області воротнічкової зони плода, яке заповнене рідиною. Між потенційним ризиком синдрому Дауна та даним значенням існує залежність. Набряк (велика кількість рідини) свідчить про можливі дефекти в розвитку і патологіях плода. Згідно відгуками лікарів, вже при першому ультразвуковому дослідженні, яке проводиться приблизно на десятому тижні вагітності, можна побачити наявність порушень розвитку плоду.

Рівень ризику визначають, виходячи з наступних параметрів:

• вік жінки;
• результати аналізу крові на протеїни;
• діаметр рідини в воротнічкової зоні.

Ультразвукове дослідження та аналіз крові на генетику при вагітності дають можливість виявити патологічні зміни в організмі дитини, що виникають в результаті порушення цілісності хромосомного набору або передаються спадково.

Якщо результати генетичних досліджень вказують на високий ризик того, що дитина може мати ті чи інші патології, майбутньої матері пропонують пройти додаткові аналізи інвазивними методами.

Інвазивні методи генетичного аналізу

Якщо ультразвукове дослідження та аналіз крові на генетику при вагітності виявили підозри на деякі патології розвитку плоду, то медспеціалісти направляють жінку на діагностику інвазивними методами, які з високою точністю визначають близько 400 захворювань.

Найпоширенішими інвазивними методами проведення аналізу на генетику є:

• Кордоцентез (аналіз пуповинної крові). Щоб здійснити даний аналіз, лікарі через передню черевну стінку вводять в пуповину тонку голку, за допомогою якої беруть пробу крові для дослідження. Головним недоліком цього методу є дуже високий показник невдач у момент спроби взяти кров. Що стосується ризику втрати плоду, то він перевищує 2%.
• Плацентоцентез (аналіз клітин тканини плаценти). Це дослідження, як правило, призначають жінкам, які перенесли гостре інфекційне захворювання. Даний аналіз проводять у другому триместрі вагітності. Він робиться під загальним наркозом. Щоб взяти шматочок плаценти, медспеціаліст повинен зробити прокол передньої черевної стінки.
• Біопсія хоріону (аналіз клітин, з яких утворюється плацента). Для цього дослідження матеріал беруть шляхом проколу черевної порожнини або через шийку матки. Єдиним мінусом даного аналізу є збільшення ймовірності викидня.
• Амніоцентез (аналіз навколоплідних вод). Це дослідження проводитися, як правило, на п'ятнадцятій-вісімнадцятому тижні вагітності. Забір амніотичної рідини здійснюється шляхом проколу матки тонкою довгою голкою.

Оцінка результатів аналізу на генетику

Неінвазивні методи генетичного аналізу при вагітності можуть вказувати на ризик розвитку тих чи інших патологій (у тому числі, синдрому Дауна) в наступних межах:

• Нижче 1: 3001 - низький ризик. Цей результат є задовільним. Він не вимагає проведення додаткових аналізів на визначення патологій.
• Від 1: 201 до 1: 3000 - середній рівень ризику. Такі результати вимагають проведення додаткового скринінгу на терміні шістнадцятеро-сімнадцять тижнів. Даний аналіз полягає в дослідженні крові на вміст гормону Е3 і альфа-фетопротеїну. Якщо в кінцевому результаті ризик перевищує 1: 380, то жінці пропонують провести дослідження навколоплідних вод.
• Більше 1: 200 - високий ризик. При такому результаті жінку направляють на консультацію до генетика для розгляду можливості здійснення діагностичних досліджень навколоплідних вод або ворсинчатого хоріона.