Хвороба Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова - спадкова хвороба, яка розвивається при постійної інтоксикації організму людини міддю через порушення її транспортування та накопичення. Зазвичай перші ознаки хвороби проявляються в 10-13 років, частіше хворіють чоловіки.

Дана хвороба передається по аутосомно-рецесивного типу, тобто у разі, коли обоє батьків мають аномальний ген. Причина хвороби полягає в мутації гена, який відповідає за синтез білка, що транспортує мідь в людському організмі. Найбільш небезпечні мутації, що викликають повне руйнування гена. Вони призводять до розвитку дуже важкої форми хвороби.

При хворобі Вільсона-Коновалова організм не здатний підтримувати баланс міді. Надлишок міді накопичується в печінці. Крім цього, стає неможливим виділення міді з жовчю, що призводить до ще більшого збільшення її вмісту в організмі. Поступово мідь накопичується не тільки в печінці, але і в інших органах і системах. Відбувається хронічна інтоксикація.

Форми хвороби Вільсона-Коновалова

Існує кілька форм хвороби, кожна з яких характеризується ураженням певного органу або системи людського організму.

1.Печеночная форма. Зустрічається в 50-80% випадків захворювання. Її характерним симптомом є жовтяниця - Фарбування в жовтяничний колір слизових оболонок і шкірних покривів. Жовтяниця розвивається в результаті збільшення вмісту в крові різних фракцій білірубіну. Спочатку жовтіють слизові оболонки (склери очей, м'яке піднебіння, слизова під язиком). Потім жовтушність поширюється на шкіру обличчя, шкіру верхніх і нижніх кінцівок. В останню чергу жовтіє шкіра живота. При вираженій жовтяниці відбувається сильна інтоксикація організму. Характерною ознакою жовтяниці при хворобі Вільсона-Коновалова є потемніння сечі і знебарвлення калу хворого.

При значному ураженні печінки у людини розвивається асцит - накопичення рідини в черевній порожнині. Рідина тисне на органи, які розташовуються в животі. Тому живіт хворого значно збільшується в розмірах. Особливістю живота у пацієнтів з асцитом є те, що при зміні положення тіла, живіт теж змінює становище.

У хворих цією формою захворювання часто спостерігаються набряки нижніх кінцівок.

Нерідко у людей, які страждають від цієї хвороби, бувають кровотечі. Це пояснюється порушенням згортання крові при хворої печінки.

У хворих жінок іноді зустрічається аменорея - Відсутність менструацій. Хвора печінка не здатна інактивувати надлишок гормону естрогену, що і викликає аменорею.

2.Неврологіческая форма. Одним з основних симптомів хвороби Вільсона-Коновалова даної форми є тремор рук і голови. Тремор - це мимовільні, ритмічні, швидкі рухи. Він буває періодичним або постійним.

Крім того, у хворих часто з'являються наступні ознаки захворювання:

• гримасничанье - мимоволі з'являються, мінливі рухи м'язів обличчя;
• дизартрія - порушення мови, що полягає в незрозумілому вимові звуків і слів;
• порушення почерку - з'являється нерозбірливість почерку, написання різних за розміром літер;
• м'язова ригідність - збільшений тонус м'язів, при якому важче здійснювати звичайні руху;
• контрактура суглобів - Обмеження розгинальних рухів у суглобах;
• психоз - порушення психіки, яке характеризується неадекватною поведінкою, маренням, галюцинаціями;
• депресія.

У 50-60% випадків печінкової і неврологічної форм хвороби Вільсона-Коновалова зустрічається характерний симптом - кільце Кайзера-Флейшера. Воно являє собою коричневе кільце, яке розташовується на зовнішньому краї рогівки ока. Утворюється кільце в результаті накопичення міді в рогівці. Іноді воно видно неозброєним оком.

3.Редкіе форми. У 10% випадків хвороби накопичення міді в нирках веде до руйнування їх клітин. У результаті цього у хворого розвивається гликозурия (присутність глюкози в сечі) або гематурія (присутність еритроцитів у сечі).

У 10-15% хворих розвивається внутрішньосудинний гемоліз - загибель еритроцитів у судинах. Його наслідком є анемія.

Близько 20% людей, які страждають на хворобу Вільсона-Коновалова, мають ураження кісткової системи. Найбільш часто зустрічається остеопороз (зниження щільності і порушення структури кістки), який характеризується підвищеною крихкістю кісток.

Діагностика захворювання

Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова складається з огляду лікаря, пальпації печінки і лабораторних досліджень.

При огляді лікар уточнює спадкову схильність пацієнта до даної хвороби, оглядає очі на предмет виявлення кільця Кайзера-Флейшера. Печінка хворого зазвичай збільшена, має злегка ущільнену консистенцію.

До лабораторних досліджень при діагностиці хвороби Вільсона-Коновалова відносяться:

• загальний аналіз крові;
• біохімічний аналіз крові, при якому визначається вміст міді в крові;
• аналіз сечі на наявність міді;
• біопсія печінки - за допомогою спеціальної голки беруть шматочок тканини печінки, який вивчають під мікроскопом і роблять необхідні аналізи;
• генетичне дослідження - застосування ДНК-маркерів, що дають можливість встановити діагноз з великою точністю.

Існує також метод діагностики хвороби Вільсона-Коновалова із застосуванням міченої міді. Її вводять в організм пацієнта і спостерігають за пересуванням і накопиченням даного мікроелемента.

Лікування хвороби Вільсона-Коновалова

Лікування хвороби Вільсона-Коновалова полягає в застосуванні спеціальних медикаментів і дотриманні дієти.

Лікарські засоби, які призначають хворим, мають здатність зв'язувати і виводити мідь з організму людини. Найбільш часто використовують Д-пеніциламін, тріентін, сульфат цинку або ацетат цинку.

При розвитку неврологічних симптомів застосовують симптоматичне лікування та загальнозміцнюючі засоби.

Для захисту печінки використовують гепатопротектори. У випадку розвитку важких ускладнень печінки єдиним способом терапії буває її пересадка.

Велике значення в лікуванні хвороби Вільсона-Коновалова має спеціальна дієта. Головний її принцип - повне виключення з раціону продуктів, які містять мідь. До таких продуктів відносяться баранина, м'ясо качки, курки, ракоподібні, ковбасні вироби, горіхи, бобові, солодкий перець, щавель, печінка, гриби та інші. Хворим необхідно включити в раціон легкозасвоювані білки, продукти з харчовими волокнами. Продукти повинні містити знижена кількість жирів і вуглеводів.