Хвороба Вільсона-Коновалова

Серед молодих людей нерідкі різноманітні розлади поведінки (розлади уваги, гіперактивність, емоційна нестійкість, гіперсексуальність, некритичність), які їх батьки і лікарі часто списують на «перехідний вік» або, по-науковому, пубертатний період, який протікає з 12 до 16 років у дівчаток і з 13 до 17-18 років у хлопчиків. Х Добре б все закінчувалося «хворобами зростання», але - час іде, і батьки звертають увагу, що у їхніх «чада» симптоми не проходять, а посилюються. Знижується успішність у школі, та й самим батькам все складніше стає увійти в контакт з коханим дитятей - грубить, лихословить, часто зривається на крик, йде з дому ... Може з'явитися тремтіння (тремор), порушення координації рухів, химерні рухи в кінцівках (дистонія) , стаєневиразною мова. При виявленні цих симптомів найвірніший шлях - до невропатолога, але найчастіше пошук цього шляху займає надто багато часу.

Захворювання було вперше описано в 1912 році А.К. Вільсоном, в нашій країні - Н.А. Коноваловим. У 1993 р був ідентифікований патологічний ген, що приводить до розвитку захворювання.

Хвороба Вільсона-Коновалова пов'язана з мутацією, що приводить до зниження концентрації в крові білка- переносчіка- міді церрулоплазміна. В результаті порушується нормальний розподіл міді - в організмі її накопичується занадто багато, і від цього найбільше страждають печінка і проміжний мозок (так звані сочевицеподібні ядра).

Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова

Розглядається два варіанти дебюту хвороби Вільсона- Коновалова: печінковий (розвивається цироз печінки) і неврологічний (переважним ураженням базальних гангліїв, кори головного мозку і мозочка, неврологічні прояви представлені тремором, хореіформние рухами кінцівок, гримасничанием, атаксією, можуть розвиватися епілептичні припадки). При першому варіанті захворювання як правило починається в 11 років, при другому варіанті в 19, проте зрідка захворювання може проявитися і на 6 десятилітті життя. Печінкові та неврологічні порушення зустрічаються приблизно з однаковою частотою і за відсутності лікування у пацієнтів з часом розвивається обидва типи патології .. Захворювання на початкових стадіях може проявитися тільки психічними порушеннями - хворі можуть довго і безрезультатно лікуватися у психіатра. Дебют хвороби також можливий з ураження суглобів, лихоманки, гемолітичної анемії.

Слід взяти до уваги, що надмірний вміст міді в організмі хворого призводить до розвитку цирозу печінки, порушення толерантності до глюкози (цукровому діабету), патологічного розширенню в тому чи іншому посудині (аневризма), розвитку рахітоподібних захворювання (синдром Фанконі), прискореному розвитку атеросклерозу. Захворювання слід відрізняти від розсіяного склерозу і ювенільної форми хореї Гентінгтона.

Етіологія хвороби Вільсона-Коновалова

Хвороба пов'язана з мутацією, що приводить до зниження концентрації в крові білка- переносчіка- міді церрулоплазміна. В результаті порушується нормальний розподіл міді - в організмі її накопичується занадто багато, і від цього найбільше страждають печінка і проміжний мозок (так звані сочевицеподібні ядра).

Причини хвороби Вільсона-Коновалова

Хвороба пов'язана з мутацією, що приводить до зниження концентрації в крові білка- переносчіка- міді церрулоплазміна. В результаті порушується нормальний розподіл міді - в організмі її накопичується занадто багато, і від цього найбільше страждають печінка і проміжний мозок (так звані сочевицеподібні ядра).

Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова

Діагностика хвороби Вільсона - Коновалова заснована на визначенні вмісту в крові церулоплазміну, міді і цинку. Виникає діагностичний парадокс-при аналізі крові виявляється знижена концентрація міді, це пов'язано з тим що мідь, позбавлена білка- переносчіка- церулоплазміну швидко йде в тканини. Певне значення має також концентрація цинку, при ефективному лікуванні його концентрація в крові підвищується. У зв'язку з ураженням печінки і нирок можуть спостерігатися підвищення печінкових ферментів, аминоацидурия (стан, пов'язаний з підвищеним виділенням амінокислот з сечею у зв'язку з ураженням нирок через накопичення в них міді). При дослідженні біоптату печінки виявляються підвищений вміст міді і ознаки цирозу). Істотним діагностичною ознакою є обаруженіе офтальмологом двосторонніх коричнюватих рогівкових кілець, походження яких пов'язане з відкладенням міді. Це так званий симптом Кайзера Флейшера - він виявляється практично у всіх пацієнтів з хворобою Вільсона-Конвалова.

Лікування хвороби Вільсона-Коновалова

Минуло багато років після відкриття захворювання, перш ніж було знайдено засіб для боротьби з цією недугою - ліки, знижує концентрацію міді в організмі - D - пеніциламін (купреніл).

Стиль життя з хворобою Вільсона-Коновалова

Якщо медьсніжающая терапія почата на ранніх стадіях захворювання при незначних проявах неврологічного дефіціта- стан хворих повністю нормалізуется- в запущених випадках, на жаль цього не відбувається.

Моніторинг концентрації церулоплазміну, міді та цинку в крові хворого повинен проводиться декілька разів на рік. Також необхідно виконання загального і біохімічний аналіз крові, спостереження невролога і терапевта.

Постійний прийом препарату забезпечує нормальний, повноцінний рівень життя у більшості пацієнтів. Більшість людей продовжують трудитися, вести активне життя. Зовні така людина нічим не відрізняється від здорового. Хоча можливі пов'язані з терапією побічні ефекти: нудота нефротичний синдром, міастенія артропатія, пемфігус, різні неврологічні порушення, волчаночно подібний синдром.

Своєчасна постановка діагнозу і призначення лікування у хворих з синдромом Вільсона-Коновалова - це запорука довгого і плідного життя.