Синдром Жильбера

Синдром Жильбера - генетичне захворювання, яке характеризується порушенням утилізації білірубіну. Печінка хворих неправильно нейтралізує білірубін, і він починає накопичуватися в організмі, викликаючи різні прояви захворювання.

Синдром Жильбера вперше був описаний французьким гастроентеролог - Августином Ніколя Гілбертом (1958-1927) і його колегами в 1901 році. Дана патологія має кілька назв: сімейна негемолітична жовтяниця, доброякісна сімейна жовтяниця, конституційна дисфункція печінки або синдром Жильбера. Виникає в результаті збільшення в плазмі крові кількості некон'югованого білірубіну, без ознак ушкодження печінки, обструкції жовчних шляхів або гемолізу. Дане захворювання є сімейним і передається у спадок. Захворювання виникає через генетичного дефекту, який призводить до порушення утворення ферменту, що сприяє утилізації білірубіну. Люди з синдромом Жильбера мають помірно підвищений рівень білірубіну в крові, який може іноді викликати жовтушність склер очей і шкіри. Синдром Жильбера не вимагає радикальних методів лікування. Так як цей синдром має невелику кількість симптомів і проявів, його не розглядають як захворювання, і більшість людей не знають, що вони мають дану патологію, поки аналіз крові не покаже підвищений рівень білірубіну. У Сполучених Штатах Америки приблизно від 3% до 7% населення мають синдром Жильбера, за даними Національного Інституту Здоров'я - деякі гастроентерологи вважають, що поширеність може бути більше і досягати 10%. Синдром виявляється частіше серед чоловіків.

Причина синдрому Жильбера.

Основні функції печінки

Печінка є найбільшим органом організму людини. Деякі з ключових функцій печінки:
• Перетворює тироксин гормон щитовидної залози (Т4) в більш активну форму трийодтироніну (T3). Недостатнє перетворення може призвести до гіпотиреозу, хронічної втома, збільшення ваги, поганої пам'яті і появі інших ознак.
 • Створює GTF (фактора толерантності глюкози) з хрому, ніацину і, можливо, глутатіону. GTF необхідні для інсуліну, щоб правильно регулювати рівень цукру в крові. 
• Печінка синтезує жовчні солі, які емульгують жири і жиророзчинні вітаміни A, D, E, K для кращого засвоєння. Печінка також видаляє деякі жиророзчинні токсини з організму. 
 • Активація вітамінів в їх біологічно активні форми - коферменти. Практично кожен поживний елемент повинен бути біотрансформуватися в печінці в належну біохімічну форму, перед тим як запасатися, переноситися або вбудовуватися в метаболічні процеси.
 • Накопичення поживних речовин, особливо вітамінів А, D, B-12 і заліза для витрачання в міру необхідності.
 • Виробляє карнітин з лізину та інших поживних речовин. Карнітин є єдиним відомим біонутріентом, які можуть транспортувати жири в мітохондрії, де вони використовуються для генерації енергії АТФ. Мітохондрії генерують 90% енергії АТФ на клітинному рівні.
 • Головний регулятор білкового обміну. Печінка перетворює різні амінокислоти один в одного в міру необхідності.
 • Виробляє холестерин і перетворює його в різні форми, необхідні для транспортування речовин до тканин.
 • Функція детоксикації - це одна з найбільш важливих функцій печінки. Більшість шкідливих речовин і продуктів метаболізму нейтралізується в печінці. Так продукти розпаду клітинних елементів організму, проходять ряд перетворень, зокрема продукти еритроцитарного розпаду.

Гипербилирубинемия - підвищений вміст в крові білірубіну - виникає тому, що знижується активність ферменту глюкуронілтрансферази яка кон'югує білірубін. Нейтралізація, яка проходить в печінці, робить білірубін розчинним у воді, так що він може розчинитися в жовчі і поступити в дванадцятипалу кишку, а в кінцевому підсумку вивести з організму. Середній термін життя еритроцита становить 120 днів, після чого він утилізується і розпадається на білірубін і гемоглобін. Безпосередньо в печінці відбувається перетворення нерозчинної форми білірубіну в розчинну у воді форму. Синдром Жильбера викликає дефект гена - мутація UDP-глюкуронозілтрансферази, гена відповідає за вироблення даного ферменту. Люди успадковують синдром від батьків. Білірубін не береться нейтралізації і накопичується в крові. Коли рівень досягає певної точки, у пацієнта можуть виникнути симптоми жовтяниці.

Симптоми синдром Жильбера

Більшість людей, які страждають на захворювання, не знаю, що воно у них є. Рівень білірубіну зазвичай залишається в межах нормальних показників, а іноді трохи підвищується. Один з самий перших і патогномонічних симптомів це жовтяниця. Може з'явитися желтушность склер або шкіри, коли кількість білірубіну в крові підвищується. Симптоми можуть посилюватися і ставати більш очевидними в поєднання з: іншою хворобою, інфекцією, зневодненням, стресом або менструацією. Хоча рівень білірубіну навряд чи коли-небудь може досягти небезпечних цифр, жовтяниця є одним з важливих і тривожних симптомів.

Желтушность шкірних покривів (ліворуч-норма, праворуч - патологія)

Желтушность склер

Наступні симптоми також можуть бути патогномонічними, але в меншому ступені. Часто пацієнти описують: втома, затуманений свідомість, головні болі, погіршення пам'яті, запаморочення, депресія, дратівливість, неспокій, нудота, втрата апетиту, синдром подразненого кишечника, біль у животі і спазми, біль в області печінки / жовчного міхура, тремор, свербіж шкірних покровов.Возможно виникнення безсоння, труднощі в концентрації уваги, напади паніки, гіпоглікемічна реакція на продукти харчування, непереносимість вуглеводів, алкоголю.

Непереносимість продуктів може викликати рідкий стілець або пронос, здуття живота. Можуть з'явитися симптоми дихальної та серцевої недостатності: утруднене або поверхневе дихання, прискорене серцебиття. Через порушення обміну речовин виникає біль у м'язах і суглобах, слабкість, втрата ваги і збочення смаку.

Наступні симптоми (спостерігаються дуже рідко і при вираженому порушення білірубінового обміну), які в екстреному порядку вимагають медичного втручання: труднощі в підборі слів, почуття сп'яніння, неприборкана блювота, надмірна спрага, біль у грудях, м'язові посмикування (тремор), збільшення лімфатичних вузлів, гіркий або металевий присмак у роті. Дані симптоми свідчать про розвиток гострої печінкової недостатності.

Діагностика синдрому Жильбера

Даний діагноз найчастіше виставляється в пізньому підлітковому періоді. Діагноз ставиться легко, якщо правильно зібраний анамнез захворювання, генетичне типування в даному випадку не потрібно. У пацієнта береться зразок аналізу крові, в якому досліджується функція печінки та рівень прямого і непрямого білірубіну. Якщо результати аналізу показують високий рівень нерозчинного білірубіну в крові, а інші показники в нормі, лікар може виставити діагноз Синдрому Жильбера. При наявності вираженої жовтяниці може знадобитися проведення ряду диференційно діагностичних тестів, для виключення іншої патології, якими можуть бути, наприклад:

1. Гострі запальні захворювання печінки (гепатити) - вони можуть погіршити здатність печінки утилізувати білірубін.
2. Запалення жовчних проток - може перешкоджати виділенню жовчі і видалення білірубіну.
3. Обструкція жовчних проток - також перешкоджає току жовчі і сприяє накопиченню білірубіну.
4. Гемолітична анемія - призводить до збільшення білірубіну внаслідок підвищеного розпаду еритроцитів.
5. Холестаз - потік жовчі з печінки переривається. Жовч містить білірубін залишається в печінці.
6. Синдром Криглера-Наджара - вроджена негемолітична некон'югірованная білірубінемія.
7. Синдром Дабіна - Джонсона - ензімопатіческая жовтяниця, рідкісний пігментний гепатоз, що характеризується порушенням екскреції зв'язаного білірубіну з гепатоцитів в жовчні капіляри.
8. Помилкова жовтяниця - нешкідлива форма жовтяниці, при якій пожовтіння шкірних покривів пов'язано з надлишком бета-каротину.

Додаткові тести можуть включати: ультразвукове сканування черевної порожнини, щоб виключити обструкцію жовчних шляхів або дифузну патологію печінки, дієта протягом 24 годин, щоб виключити алиментарную причину підвищення білірубіну та генетичне типування.

Лікування синдром Жильбера.

Синдром Жильбера вважається нешкідливим захворюванням - як правило, не викликає жодних проблем зі здоров'ям. На даний момент розвитку медичних технологій ефективного етіотропного лікування не існує. Хоча симптоми жовтяниці можуть викликати тривогу у пацієнта, лікар повинен пояснити, що жовтуха регулярний симптом, і не повинен викликати занепокоєння. Довгострокове спостереження за пацієнтом з синдромом Жильбера звичайно не потрібно. Якщо пацієнт помічає погіршення симптомів жовтяниці, він повинен розповісти про це своєму лікареві, щоб він виключив інші різноманітні причини. Пацієнти, у яких симптоми жовтяниці викликають сильне занепокоєння, можуть брати в невеликих кількостях фенобарбітал. Він має невелике антігіпербілірубінеміческое дію. Поряд з його позитивним ефектом, цей препарат викликає седативну дію на нервову систему, і при тривалому застосування викликає токсичний вплив на печінку. Тому важливо ефективне і збалансоване дозування цього препарату.

Дієта може полегшити вираженість симптомів: продукти з тривалим терміном зберігання і містять велику кількість консервантів необхідно виключити з раціону, необхідно застосовувати полівітамінні комплекси для зміцнення загального імунітету, всі продукти повинні бути відварені, запечені або приготовані на пару (мінімум жиру).

Ускладнення синдрому Жильбера

Сам по собі синдром Жильбера не викликає жодних ускладнень і не пошкоджує печінку, але важливо вчасно від диференціювати один вид жовтяниці від іншого. У даної групи пацієнтів була відмічена підвищена чутливість клітин печінки до гепатотоксическим факторам, таким як алкоголь, наркотики, деякі групи антибіотиків. Тому за наявності вищеописаних факторів необхідно контролювати рівень печінкових ферментів.

Лікар терапевт Жумагазіев Е.Н.