Аномалія Ебштейна

Аномалія Ебштейна - вроджена вада серця, який характеризується зміщенням місця прикріплення однієї або двох стулок правого передсердно-шлуночкового (трикуспідального, або тристулкового) клапана в порожнину правого шлуночка у напрямку до верхівки серця, в результаті чого відбувається зменшення порожнини правого шлуночка і, відповідно, збільшення порожнини правого передсердя. Цей вроджений порок серця вперше описаний німецьким терапевтом Ебштейн в 1866 році.

При цій вродженої аномалії одна або дві стулки тристулкового клапана розташовані не на належному рівні: вони прикріплюються ні до фіброзного кільця між правим передсердям і правим шлуночком, а трохи нижче його- сухожильні хорди цих стулок прикріплюються ні до сосочковим м'язам, а до стінок правого шлуночка. Завжди при аномалії Ебштейна в порожнину правого шлуночка зміщується задня стулка трехстворчатого клапана, досить часто - ще й перегородкова стулка. До атриовентрикулярному фіброзного кільця залишається прикріпленою тільки єдина передня стулка трехстворчатого клапана. Ця патологія також супроводжується розширенням фіброзного кільця, що призводить до недостатності тристулкового клапана.

Таким чином, порожнину правого шлуночка виявляється розділеної площиною зміщеного вниз по току крові клапанного отвору на дві частини: власне шлуночок (нижче цієї площини) і так звану атріалізованную, або Надклапанний, частина (вище цієї площини), яка об'єднується з порожниною правого передсердя.

Схематичне зображення здорового серця (ліворуч) і серця при аномалії Ебштейна (праворуч)

У 80-85% випадків при аномалії Ебштейна мається патологічне сполучення між правим і лівим передсердями, яке, як правило, обумовлено розтягуванням країв овального отвору (воно в нормі незабаром після народження дитини має закриватися і заростати) або, що рідше, існуванням вторинного дефекту міжпередсердної перегородки (ДМПП).

Аномалія Ебштейна зустрічається досить рідко: частота її становить 0,5-1% від усіх вроджених вад серця. Спостерігається з однаковою частотою у осіб чоловічої і жіночої статі. Аномалія Ебштейна в 5% випадків поєднується з іншими вродженими вадами серця: дефектом міжшлуночкової перегородки (ДМШП), стенозом легеневої артерії, відкритою артеріальною протокою, стенозом або недостатністю мітрального клапана, атрезією аорти.

Причини виникнення аномалії Ебштейна

Причини виникнення аномалії Ебштейна до теперішнього часу залишаються недостатньо з'ясованими, проте наголошується важливу роль генетичного фактора і факторів зовнішнього середовища. У деяких випадках встановлено зв'язок між прийомом вагітною жінкою препаратів літію або пренесённимі під час вагітності деякими інфекційними захворювання і народженням дитини з аномалією Ебштейна.

Механізм розвитку порушення гемодинаміки (руху крові)

Праве передсердя разом з атріалізованной частиною правого шлуночка стає анатомічно єдиної порожниною правого передсердя. Однак при цьому власне праве передсердя скорочується в систолу (період м'язового скорочення) передсердь, а атріалізованная частину правого шлуночка продовжує скорочуватися в систолу шлуночків. Це призводить до значного скруті спорожнювання крові з правого передсердя в правий шлуночок. Через поєднання малих розмірів власне правого шлуночка і обумовленої аномальною будовою стулок недостатності тристулкового клапана частина крові відтікає назад в праве передсердя (чого в нормі бути не повинно), тим самим ще сильніше скорочується систолічний об'єм правого шлуночка, а отже, і об'єм крові, надходить з нього в малий (легеневий) коло кровообігу. Поступово розвивається збільшення м'язової маси і розмірів правого передсердя, що призводить до прогресуючого підвищення тиску крові в ньому. У той момент, коли патологічно підвищений тиск у правому передсерді стає більше, ніж в лівому передсерді, з'являється патологічний скид крові з правого передсердя в ліве через незаращённое овальне вікно - таким чином, розвивається венозно-артеріальний шунт.

Коли збільшене праве передсердя втрачає можливість і далі розширюватися, створюється утруднення надходженню крові з порожніх вен, що приносять кров до серця, в порожнину правого передсердя. В результаті розвивається венозний застій у великому колі кровообігу.

При невеликому зсуві трехстворчатого клапана порушення гемодинаміки мінімальні, а найважчі порушення розвиваються при поєднанні значного зміщення і патологічного зміни стулок тристулкового клапана з відсутністю міжпередсердної повідомлення або невеликими розмірами цього повідомлення. У такій ситуації визначається значне розширення правого передсердя, що утворює разом з атріалізованной частиною правого шлуночка величезну порожнину, яка здатна вмістити до 2,5 літрів крові.

Симптоми аномалії Ебштейна

Клінічний перебіг аномалії Ебштейна залежить від величини зсуву та вираженості деформації трехстворчатого клапана, пов'язаних з цим патологічних змін в правому шлуночку і правом предсердіі- крім того, на вираженість клінічних проявів впливає наявність і вираженість сформованого венозно-артеріального шунта і його наслідки.

Сприятливий варіант аномалії Ебштейна може досить довго залишатися безсимптомним і виявлятися лише при проведенні рентгенографії органів грудної клітки або електрокардіографії. При виражених клінічних проявах цей вроджений порок серця діагностується в пологовому будинку або в перші тижні і місяці життя хворої дитини.

Фізичний розвиток таких дітей відповідає віку. Вони можуть пред'являти скарги на болі в серці, задишку, підвищену стомлюваність при фізичному навантаженні, напади серцебиття, які в деяких випадках можуть носити затяжний характер і супроводжуватися втратою свідомості.

При огляді дітей з аномалією Ебштейна визначається ціаноз (синюшність шкіри), який зустрічається у 75-85% дітей. У більшості пацієнтів ціаноз відзначається з народження, рідше з'являється у віці 3-12 років. Виразність ціанозу змінюється відповідно до збільшенням венозно-артеріального скидання, крім того, відбувається зміна його відтінку з малинового на синюшний. Якщо міжпередсердної повідомлення відсутня, ціаноз не розвивається. Досить часто зустрічається набухання шийних вен, рідше (зазвичай в кінцевих стадіях) - їх так звана систолічна пульсація (наповнення вен синхронно зі скороченням серця). Крім того, у пацієнтів з ціанозом розвивається характерна деформація кінцевих фаланг пальців рук і ніг - «барабанні пальці» (колбовидную потовщення кінцевих фаланг пальців) і «вартові скла» (характерна деформація нігтьових пластинок у вигляді годинних стекол). У тих випадках, якщо цей вроджений порок поєднується зі стенозом легеневої артерії, характерно ще більше зниження вмісту кисню в артеріальній крові, що клінічно проявляється тим, що такі пацієнти сідають навпочіпки.

Крім того, приблизно у 50% хворих при огляді визначається так званий «серцевий горб» зліва від грудини - його поява викликана патологічно величезними розмірами правого передсердя. Верхівковий поштовх при серцевих скороченнях прощупується лівіше і нижче звичайного місця - в п'ятому-шостому міжребер'ї по передній пахвовій лінії.

При аускультації (вислуховуванні) серця лікар визначає глухість і ослабленість серцевих тонів, а також так званий ритм «галопу» (трьох- або четирёхчленний ритм). У більшої частини пацієнтів вислуховується м'якого тембру систолічний (під час серцевого скорочення) шум зліва у грудини, обумовлений недостатністю тристулкового клапана. При стенозі (звуженні) трехстворчатого клапана в цьому ж місці може вислуховуватися м'який діастолічний (у фазу м'язового розслаблення серця) шум.

Для аномалії Ебштейна характерно розвиток серцевої правошлуночковоюнедостатності з явищами застою крові у великому колі кровообігу, яка з'являється іноді з перших місяців життя дитини, проте в деяких випадках може розвиватися дуже пізно. Її клінічними проявами є задишка, прискорене серцебиття, збільшення печінки, пульсація шийних вен- вона має несприятливе прогностичне значення.

Інструментальна діагностика аномалії Ебштейна

1. Електрокардіографія (ЕКГ): У більшості випадків на електрокардіограмі реєструються електрокардіографічні ознаки гіпертрофії (збільшення м'язової маси) правого передсердя, відхилення електричної осі серця вправо, а також порушення серцевого ритму: тріпотіння і мерехтіння передсердь, шлуночкова і надшлуночкова екстрасистолія, пароксизмальна тахікардія. У тих випадках, коли є відкрите овальне вікно і пов'язаний з цим великий патологічний скид крові з правого передсердя в ліве передсердя, крім ознак гіпертрофії міокарда правого передсердя визначаються електрокардіографічні ознаки збільшення і лівого передсердя.

2. Фонокардіографія (запис вібрацій і звукових сигналів, видаваних при діяльності серця і кровоносних судин): Визначається ослаблення I тону у лівого краю грудини в третьому-четвертому міжребер'ї, може реєструватися IV тон. У другому міжребер'ї біля лівого краю грудини визначається ослаблений II тон. У четвертому-п'ятому міжребер'ї зліва реєструється низькоамплітудних систолічний шум, обумовлений недостатністю тристулкового клапана. У тих випадках, коли є стеноз тристулкового клапана, на фонокардиограмме це знаходить відображення у вигляді короткого протодиастолического (відразу після скорочення серця на початку його розслаблення) шуму.

3. Ехокардіографія (ультразвукове дослідження серця). При ехокардіографії виявляються основні ознаки аномалії Ебштейна: анамальное розташування трехстворчатого клапана (ближче до верхівки правого шлуночка), об'ємне розширення правого передсердя і атріалізованной частини правого шлуночка, деформація стулок тристулкового клапана, відставання часу захлопування трехстворчатого клапана від часу захлопування двостулкового клапана. Доплер-ехокардіографія дозволяє виявити ознаки недостатності тристулкового клапана і патологічний скид крові через овальне вікно.

4. Рентгенографія органів грудної клітки (серця і легенів). Відзначається збіднення легеневого малюнка, що супроводжується підвищенням прозорості легеневих полів. Серце, як правило, збільшене в розмірах має форму кулі або «перевернутої чаші». Визначаються ознаки збільшення правого передсердя і верхніх відділів правого шлуночка, що краще виявляється в косих проекціях. Судинний пучок серця вузький, ліві відділи серця не збільшені. При рентгеноскопії відзначається різке зменшення амплітуди пульсації контуру серця і легеневих артерій.

5. Катетеризація порожнин серця проводиться для вимірювання тиску в правому передсерді, в правому шлуночку і легеневій артерії, а також визначення рівня насичення крові киснем. При аномалії Ебштейна виявляється підвищений тиск у правому передсерді, а в легеневій артерії - знижений. У правому шлуночку визначаються дві зони різного тиску крові, які розділені між собою патологічно розташованим трехстворчатого клапаном. У тих випадках, коли є відкрите овальне вікно, в лівому передсерді визначається знижене в порівнянні з нормою насичення крові киснем, що обумовлено патологічним скиданням крові з правого в ліве передсердя.

6. Ангіокардіографія - Введення контрастної речовини в порожнині серця через спеціальні катетери. При аномалії Ебштейна визначається інтенсивне контрастування розширеного правого передсердя і атріалізованной частини правого шлуночка. Дистальна (кінцева) частину правого шлуночка контрастируется слабше і з уповільненням, визначається зменшення його діаметра.

Лікування аномалії Ебштейна

Консервативна терапія аномалії Ебштейна спрямована на усунення порушень серцевого ритму і зменшення вираженості серцевої недостатності. В якості антиаритмічних препаратів призначаються бета-блокатори, блокатори кальцієвих каналів, серцеві глікозиди. При серцевій недостатності призначаються діуретики, серцеві глікозиди, інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту (інгібітори АПФ).

Хірургічне лікування краще проводити в підлітковому віці: оптимальним для оперативного втручання є вік 15 років і старше. При відсутності або невеликих розмірах Атріосептальний у дітей у віці 2-3 місяців може розвинутися критичний стан, оскільки не відбувається розвантаження правого передсердя шляхом скидання крові з правого передсердя в левое- такі діти можуть загинути від прогресуючої серцевої недостатності. Щоб уникнути такого результату, в екстреному порядку проводять штучне розширення дефекту міжшлуночкової перегородки балоном (так звана процедура Рашкінда).

Радикальне оперативне втручання при аномалії Ебштейна проводиться на відкритому серці в умовах штучного кровообігу. Вона полягає в усуненні «зайвого» ділянки правого передсердя шляхом ушивання, пластики трехстворчатого клапана, який за допомогою швів підводиться і зміцнюється у близькій до нормальної позиції, а також усуненні джерел порушень серцевого ритму і закритті дефекту міжпередсердної перегородки. Якщо пластична корекція трехстворчатого клапана неможлива, проводиться його заміна штучним протезом.

Прогноз при аномалії Ебштейна

При істотному зміщенні трехстворчатого клапана і значної деформації його стулок прояви цього вродженої вади спостерігаються вже в ранньому дитинстві, коли розвивається виражена серцева недостатність, від прогресування якої хворі діти можуть загинути. Причиною смерті у пацієнтів старшого віку, які не оперованих з приводу пороку, є повільно прогресуюча серцева недостатність, а також порушення ритму, які можуть призводити і до раптової смерті. Рання дитяча смертність у пацієнтів з аномалією Ебштейна спостерігається відносно рідко, основна частка хворих гине до 20 або, особливо, до 30 років. Лише в поодиноких описаних в медичній літературі випадках хворі з аномалією Ебштейна доживали до 60 років. Погіршення стану, як правило, відбувається в юнацькому віці, що проявляється появою і наростанням серцевої недостатності. Крім важкої серцевої недостатності і серйозних порушень серцевого ритму іншими причинами смерті цих хворих є тромбоемболії (гостро виникаючі закупорки кровоносної судини тромбом), абсцеси головного мозку, інфекційний ендокардит (ураження внутрішньої оболонки серця і серцевих клапанів, викликане інфекцією).

Лікар хірург Клеткін М.Є.