Фенілкетонурія

Фенілкетонурія - це досить важке спадкове захворювання, природа якого укладена в порушенні обміну амінокислот.

Фенілкетонурія небезпечна тим, що тотально вражає ЦНС в результаті дефіциту ферменту - фенілаланіну, який відповідає за формування розумової діяльності, і як наслідок відбувається порушення розумового розвитку людини.

Причини даного захворювання викликані генетичними чинниками, тому фенілкетонурія успадковується. Але в той же час, батьки, можуть бути цілком здоровими і не мати проблем з обміном речовин.

Фенілаланін в організмі людини забезпечує побудову білка і сприяє утворенню гормону щитовидної залози - тироксину. І якщо він правильно не переробляється, у людини розвивається слабоумство.

Врятувати дитину, яка народилася з фенілкетонурією можливо тільки при максимально ранньому встановленні діагнозу і початку лікування. Ранню діагностику фенілкетонурії можна провести за допомогою неонатального скринінгу.

Ознаки

Хоча фенілкетонурія успадковується, вона може відразу, і не проявлятися. Але фенілаланін, який надходить з молоком матері в організм хворої дитини, а потім і з іншою їжею, досягає критичної концентрації і впливає на головний мозок дитини, порушуючи, таким чином, його функціонування. Як правило, при відсутності своєчасного лікування, перші симптоми фенілкетонурії стануть помітні в перші місяці життя дитини.

До ознак фенілкетонурії у дітей можна віднести:

• гипотонус м'язів, млявість;
• зниження координації рухів;
• судоми кінцівок і мимовільні рухи;
• рясна відрижка, блювоту.

Хворі на фенілкетонурію діти мають схожий фенотип. Такі малюки дуже миловидні, мають біляве волосся, блакитні очі, ніжну, майже прозору шкіру. А коли хвороба починає прогресувати, вони втрачають цю ангельську миловидність, оскільки в організмі відбуваються тотальні порушення. Статура хворих на фенілкетонурію стає непропорційним, на шкірі з'являються екземами, дерматити, а особа починає нагадувати идиопатическую маску.

Високий відсоток ризику захворіти на фенілкетонурію у дітей, обоє батьків яких, є носіями даного гена. У такій ситуації, фенілкетонурія успадковується з вірогідністю 25%. А у випадку, коли хворий ген передається плоду лише від одного батька, він у 50% сам стає його носієм, не маючи зовнішніх проявів патології.

Хвороба може бути викликана таким факторами як близькоспоріднені шлюби, мутація гена в локалізації 12 хромосоми, успадкування генів ФКУ.

Симптоми фенілкетонурії

Характерно, що дане захворювання ніяк не проявляє себе при внутрішньоутробному розвитку плода. Дитина народжується у строк, має нормальну вагу, а перші 2 - 2,5 місяці після народження нічим не відрізняється від здорових однолітків.

Першим і настораживающим симптомом фенілкетонурії є часта блювота.

Хвора дитина погано набирає у вазі, не може утримати голівку, не проявляє інтересу до навколишнього світу, а також стає сонливою і дратівливим. Такі прояви батьки можуть помітити у віці від 2 до 6 місяців.

Найбільш характерним симптомом фенілкетонурії є підвищена пітливість дитини, яка має вкрай специфічний мишачий запах. Також фахівці відзначають явне зменшення черепної коробки, а також судоми.

До додаткових ознаками фенілкетонурії у дітей можна віднести пізнє прорізування зубів, затримку рухової активності та безпричинну агресію.

Якщо на цьому етапі не почнеться лікування, то симптоми фенілкетонурії почнуть проявлятися все стрімкіше і будуть виражатися в диспропорціях тіла, постійному треморе кінцівок, специфічних позах. Після 6 місяців, такі діти вже вельми відстають у психічному розвитку від своїх однолітків.

Крім зазначених симптомів хвороби можна вказати ще синюшність кінцівок, пітливість, дермографізм (зміна в забарвленні при місцевому впливі на неї). Часто у хворих на фенілкетонурію відзначаються, крім зазначених вище симптомів, наявність дерматиту, артеріальної гіпотонії, тремору кінцівок, частих запорів, порушення координації рухів.

Діагностика

Оскільки фенілкетонурія успадковується досить часто, незважаючи на те, що обидва батьки здорові, рання діагностика даного захворювання є вкрай важливою. Вона дозволить уникнути його прогресування, важкого розвитку, а також необоротних наслідків.

Тому в пологових будинках на 4-5 день життя доношеної дитини, у нього береться кров для аналізу. А у недоношених дітей - на 7 день. Дана процедура має назву скринінг-тест крові на фенілкетонурію.

Ця процедура нескладна, і передбачає взяття капілярної крові після години після годування. Даною кров'ю просочують спеціальний бланк, і якщо, концентрація перевищує 2,2% фенілаланіну в крові дитини, його направляють на огляд в медико-генетичний центр.

Лікування фенілкетонурії

Єдиним методом лікування фенілкетонурії є своєчасне налагодження дієтичного харчування, яке необхідно з перших днів. Його суть полягає в обмеженні фенілаланіну, який міститься в деяких продуктах харчування. Тому необхідно строго виключити всі білкові продукти. Враховуючи біологічні процеси в організмі хворого на фенілкетонурію людини, повне виключення фенілаланіну з раціону може привести до виснаження організму. Тому такий хворий повинен в обов'язковому порядку отримувати певні амінокислотні суміші і білкові гідролізати і дотримуватися дієти як мінімум 5 років.

Коли в крові хворого на фенілкетонурію знижується концентрація фенілаланіну, поступово в раціон вводять продукти тваринного походження. Також можна додавати різноманітні фрукти та сезонні овочі, тваринні і рослинні жири, а також вуглеводи. При фенілкетонурії лікування припускає постійний контроль вмісту фенілаланіну в крові. Організму малюка необхідно бути забезпеченим цією амінокислотою в необхідному обсязі для його нормального розвитку і зростання.

При дотриманні рекомендацій лікарів, як правило, дитина зможе перейти до звичайної системи харчування.

Варто відзначити, що лікування фенілкетонурії медичними препаратами направлено на усуненні симптомів.

Наприклад, при фенілкетонурії прописуються ліки, орієнтовані на усунення судом, а також такі, які стимулюють інтелектуальну діяльність. Необхідним є призначення курсу масажу та лікувальної фізкультури. Також можуть пропонуватися уроки на розвиток логіки.

Оскільки фенілкетонурія успадковується, то дане захворювання знаходиться в компетенції лікаря генетика. Тому, його діагностування здійснюється генетиком і педіатром на підставі необхідних досліджень в комплексі із загальною симптоматикою. А в лікуванні фенілкетонурії основну роль грає дотримання правил харчування.

Згідно зі статистикою, фенілкетонурію захворює одна дитина з 10000 новонароджених. З метою профілактики народження хворої на фенілкетонурію дитини, майбутнім батькам варто пройти медико-генетичне консультування. Як правило, в групі ризику перебувають ті сім'ї, у яких були родичі, які страждають даним захворюванням.