Альбінізм

Альбінізм - рідкісна генетична патологія, при якій повністю або частково відсутня меланін - пігмент, який знаходиться в шкірі, волоссі, райдужній оболонці ока і забарвлює їх у певний відтінок.

Типи і ознаки альбінізму у людей

Виділяють два типи альбінізму у людей: глазокожний і очної. Глазокожний альбінізм найбільш поширений і проявляє себе одним з наступних підтипів:

1. глазокожний альбінізм 1 (ГКА 1), серед якого виділяють ДКА 1А - пігмент меланін повністю відсутня і ДКА 1В - пігмент виробляється в недостатній кількості. Ознаки альбінізму типу ДКА 1А:

• біле волосся;
• молочно-біла суха шкіра;
• порушене потовиділення;
• блакитна напівпрозора райдужка, яка з часом набуває рожевий або червоний відтінок (з причини серпанкових судин) - з віком райдужка темніє;
• відсутність будь-яких пігментних змін на шкірі;
• низька гострота зору;
• шкірні покриви не здатні зіграти, при тривалому контакті з сонячними променями виникають опіки.

Ознаки альбінізму ДКА 1В:

• волосся білі, але з віком набувають жовтуватий відтінок;
• вії білі, але з віком темніють;
• райдужка з віком набуває коричневий або світло-коричневий відтінок;
• гострота зору низька, але може підвищуватися з віком;
• присутній пігментація шкіри (від слабко вираженої до майже нормальною).

У деяких випадках альбінізм у людей носить температурну чутливість, яка проявляється у вигляді підвищеної пігментації на «холодних» ділянках тіла (руки, ноги) і її відсутністю на ділянках «теплих» (пахвові западини, голова, очі). Таким чином, на руках волосся можуть бути темними, а на голові залишатися світлими.

2. глазокожний альбінізм 2 (ГКА 2). Найпоширеніший тип у світі, його ознаки дуже варіабельні, в чому не останню роль відіграє расова приналежність людини. Серед них:

• різний прояв пігментації: від її повної відсутності до майже нормального вираження;
• навіть у разі відсутності пігментації вона може з'явитися з віком;
• зір поганий, але покращується з віком;
• волосся жовті (у представників негроїдної раси), блідо-жовті або з рудим відтінком (у європейців) - незначно темніють з віком;
• шкіра біла (незалежно від раси);
• райдужна оболонка ока сіро-блакитного кольору різної насиченості (незалежно від раси);
• в місцях, що контактують з сонячними променями може з'являтися пігментація у вигляді пігментних плям і веснянок.

3. глазокожний альбінізм 3 (ГКА 3). Третій тип глазокожний альбінізму у дітей і дорослих зустрічається досить рідко. Такі люди значно відрізняються від «класичних» альбіносів. Зокрема характерними ознаками альбінізму даного виду є:

• світло-коричнева або рудо-коричнева шкіра;
• світло-коричневі або рудуваті волосся;
• коричнево-блакитна райдужка;
• зорові патології менш виражені, ніж при інших видах альбінізму.

Очний альбінізм мало помітний зовні. Шкіра, волосся людини виглядають лише трохи світліше, ніж у родичів. Ознаки альбінізму цього виду в більшості випадків полягають тільки в очних патологіях. В принципі очні патології є характерною ознакою альбінізму будь-якого виду. У людей-альбіносів знижена гострота зору, вона, як правило, супроводжується ністагмом - Стрибучими рухами очних яблук. Найчастіше альбінізм супроводжує косоокість, нерідко - далекозорість, короткозорість, астигматизм. Очним альбінізму хворіють чоловіки, жінки є тільки носіями. У чоловіків очної альбінізм успадковується з усіма його ознаками, тим часом у жінок присутні лише деякі пігментовані зміни очного дна.

Причини захворювання і типи його успадкування

Тирозиназа - фермент, завдяки якому меланін синтезується. У результаті блокади або ж повної відсутності цього ферменту не відбувається утворення меланіну, виникає альбінізм. Причиною захворювання є мутація тирозинази на генному рівні, в результаті чого вона не виробляється зовсім або виробляється в недостатніх кількостях. Відсутність тирозинази може бути викликано мутацією кодує її гена (при ДКА 1), що веде до припинення її виробництва. При ДКА 2 синтез тирозинази не змінюється, але відбувається мутація гена, що кодує Р-білок, що і викликає її блокаду. При ДКА 3 мутації піддається білок TRP-1, який відповідає за виробництво чорного меланіну. Його мутація призводить до порушення вироблення тирозинази, внаслідок чого меланін змінює свій колір з чорного на коричневий.

Глазокожний альбінізм успадковується аутосомно-рецесивно і аутосомно-домінантно. Залежно від типу успадкування виділяють: тотальний, неповний і частковий альбінізм.

1. Тотальний альбінізм успадковується аутосомно-рецесивно, а це означає, що альбінізм у дітей може проявитися тільки в тому випадку, якщо і батько, і мати є носіями дефектного гена.

2. Неповний альбінізм успадковується аутосомно-домінантно, тобто, для того, щоб захворювання проявилося у дитини достатньо одного дефектного гена успадкованого від одного батька. Відомі випадки аутосомно-рецесивного успадкування неповного альбінізму.

3. Частковий альбінізм успадковується тільки аутосомно-домінантно.

Очний альбінізм має X-пов'язане рецесивне спадкування. Це означає, що даним типом захворювання хворіють чоловіки, жінки є тільки його носіями.

Лікування захворювання

Ніяких схем лікування альбінізму у людей на сьогоднішній день не існує. Можна частково усунути деякі наслідки захворювання, зокрема проблеми із зором, але лікувати його марно. Альбінізм у людей передбачає велику ймовірність виникнення раку шкіри, тому хворому необхідно уникати тривалого перебування на сонці, а при необхідності користуватися світлозахисними засобами.

Альбінізм у дітей

На превеликий жаль, хворий альбінізмом дитина нерідко стає ізгоєм у сучасному суспільстві. Тим не менш, такі дітки абсолютно нічим не відрізняються від дітей здорових. При правильному підході до їхнього виховання, з них виростають повноцінні члени суспільства. Немає необхідності робити з такої дитини незвичайного.

Альбінізм у дітей не є протипоказанням для ходіння у звичайний дитячий садок, звичайну школу. Інтелектуальні дані здорових дітей і дітей-альбіносів не відрізняються. Єдині відмінності - це специфічна зовнішність (яка, до речі, робить таких діток незвично красивими) і проблеми із зором. Останні можна вирішити за допомогою окулярів і контактних лінз, а також сидіння на передніх партах. У деяких випадках для усунення очних патологій потрібне хірургічне втручання, іноді з віком зір поступово поліпшується без стороннього втручання.

Відсутність меланіну у шкірі дитини-альбіноса робить її дуже чутливою, тому в будинку обов'язково повинні бути спеціальні сонцезахисні креми, сонцезахисні окуляри та інші пристосування.