Галактоземия

Галактоземия є рідкісним генетичним захворюванням, яке проявляється порушенням нормального обміну речовин при перетворенні галактози в глюкозу. Причиною зміни метаболічного процесу стає мутація структурного гена, який відповідає за синтез ферменту галактозо-1-фосфатурідітрансферази.

Галактоземия - захворювання, відмінне від непереносимості лактози. Спадкування її відбувається за аутосомно-рецесивним типом, з частотою - 1 випадок на 60000 новонароджених. Вперше хвороба була описана в 1917 році.

Причини галактоземії

При нормальному метаболізмі в організмі людини лактоза (молочний цукор), що надходить з їжею, під дією ферменту лактази, розщеплюється з утворенням глюкози і галактози. У людей, страждаючих галактоземією, реакція перетворення не закінчується, так як необхідні ферменти відсутні або їх рівень дуже низький. У результаті в крові і тканинах відбувається накопичення токсичного галактозо-1-фосфату, з наданням токсичної дії на центральну нервову систему, печінку, кришталик ока, головний мозок і яєчники. У відсутності необхідної терапії, смертність дітей грудного віку досягає 75%.

Хвороба розвивається тільки в тому випадку, якщо відбудеться спадкування двох копій дефектного гена, по одній від кожного з батьків. Люди з одним дефектним геном вважаються носіями захворювання, при цьому у них можливо прояв деяких симптомів галактоземії, але в помірній формі.

Симптоми галактоземії

У новонароджених галактоземія може проявитися вже в перші дні життя у вигляді жовтяниці, збільшення печінки, судом, мимовільного руху очних яблук, гіпотонії м'язів, блювоти. Лабораторні дослідження крові при цьому показують низький вміст цукру в крові.

Подальший розвиток галактоземії у новонароджених супроводжується відставанням у фізичному і нервово-психічному розвитку, розвитком катаракти. Також симптомами галактоземії є вміст галактози в сечі, набряки тканин, затримка води організмом. У пацієнтів знижується опірність до інфекцій. Некоректне або несвоєчасне лікування може призвести до загибелі дитини внаслідок церебральної або ниркової недостатності.

Захворювання може протікати з різним ступенем тяжкості. У деяких випадках єдиними симптомами галактоземії є катаракта і непереносимість молока. При формі Дюарте - одному з варіантів перебігу хвороби - характерних проявів немає зовсім, але відзначається схильність до хронічних захворювань печінки.

Діагностика

На галактоземію вказує виявлення галактози в сечі в перші дні життя дитини, а також її концентрація в крові більше 0,2 мг / л. Дані показники виявляються в ході спеціального обстеження і здачі аналізів на галактоземію. При цьому необхідно враховувати, що деякі недоношені діти в перші дні життя можуть мати фізіологічну галактозурія.

Постановці правильного діагнозу сприяє також вивчення сімейного анамнезу, якщо у кого-небудь з членів сім'ї було аналогічне захворювання з швидким летальним результатом. У такому випадку під час вагітності жінки з групи ризику можливе проведення пренатальної діагностики під час скринінгу новонародженого, шляхом аналізу на галактоземію навколоплідних вод або дослідження плаценти.

Своєчасне проведення аналізу на галактоземію та діагностування захворювання ще до першого прийому грудного молока або молочної суміші з зміст галактози, надзвичайно важливо, тому що хвороба може призвести до незворотних наслідків розвитку дитини або його смерті в перші ж дні життя.

Лікування галактоземії

Єдиним існуючим методом лікування захворювання є переклад дитини на харчування з виключенням лактози і галактази відразу після підтвердження діагнозу. Для заміни молочних продуктів в харчуванні новонароджених розроблені спеціальні продукти на основі соєвого молока, такі як сояваль, Нутраміген, безлактозний енліт. Крім того, для лікування галактоземії рекомендують переливання крові, дробові гемотрансфузії, вливання плазми.

Раннє виявлення вагітних в сім'ях з високим ризиком передачі плоду дефектного гена ефективно для внутрішньоутробної профілактики. Жінкам-носіям гена цього захворювання необхідно під час вагітності дотримуватися дієти, що виключає вживання галактози, так як високий вміст цієї речовини може потрапити до плоду і викликати розвиток катаракти.

Відзначено, що з віком це специфічне порушення обміну послаблюється, тим не менш, хворим галактоземією потрібно обмежувати вживання галактози протягом усього життя.

Належне лікування, як правило, дозволяє запобігти розвитку розумової відсталості, при цьому коефіцієнт розумового розвитку у дітей, хворих галактоземією, нижче, ніж у їхніх братів чи сестер. Іноді можливі порушення мови.