Вроджені аномалії та хромосомні порушення плоду

Під вродженими аномаліями

мається на увазі патологія розвитку зародка від моменту запліднення до початку пологів, і, в залежності від термінів її виникнення, розрізняють такі форми:

гаметопатії (патологічні зміни в статевих клітинах, які відбулися до запліднення, і які можуть призвести до несподіваного перериванню вагітності, вроджених вад розвитку, спадкових захворювань), бластопатії (пошкодження зиготи в перші два тижні після запліднення, що призводять до загибелі зародка, позаматкової вагітності, до вродженим вадам розвитку), ембріопатіі (пошкодження зародка від 15 дня після запліднення до формування плаценти - 75 день, можуть виникнути вроджені вади розвитку окремих органів і систем, переривання вагітності), фетопатії (патологія, яка виникає з 76 дня і до пологів, проявляється затримкою внутрішньоутробного розвитку, вродженими вадами розвитку, збереженням первісного розташування органів, недорозвиненням органів, вродженими хворобами, а також передчасні пологи, асфіксію при народженні).

Причини виникнення вад розвитку.

Ці причини дуже різноманітні. Але найчастіше це захворювання матері різних органів і систем, ендокринні патології, інфекційні захворювання, як хронічні і що були до вагітності, так і ті, які розвинулися під час вагітності-акушерсько-гінекологічна патологія матері (аборти, які були до вагітності, тривала загрози переривання вагітності, особливо в ранні терміни, тривалий або важкий токсикоз та інші).

Також величезну роль грають екологічні фактори та інші шкідливі впливи на організм вагітної та плід: фізичні (різні випромінювання, температура), хімічні (продукти промислової і побутової хімії, лікарські препарати - про них докладніше нижче, алкоголь, нікотин та інші наркотики), біологічні чинники (інфекція і їх токсини). Також велика роль спадкових факторів (різні хромосомні аберації і генні мутації).

Ще слід зазначити особливо важливу роль збалансованого харчування без дефіциту не тільки основних харчових інгредієнтів (білки, жири, вуглеводи, мінерали, вітаміни), але і мікронутрієнтів (мікроелементів, поліненасичених омега - жирних кислот та інші) як під час вагітності, так і в момент планування вагітності. Наприклад, дефіцит йоду у жінки до зачаття і на ранніх термінах вагітності може призвести до фетальному гипотиреозу, порушень розвитку головного мозку.

Фактори ризику та можлива патологія новонароджених, з боку матері:

• вік старше 35 років - хромосомні аномалії, затримка внутрішньоутробного розвитку;
• вік молодше 16 років - недоношеність;
• низький соціально-економічний статус - недоношеність, затримка внутрішньоутробного розвитку, інфекції;
• дефіцит фолієвої кислоти - вроджені вади розвитку;
• куріння - затримка внутрішньоутробного розвитку, підвищена допологова смертність;
• вживання алкоголю або наркотиків - затримка внутрішньоутробного розвитку, фетальний алкогольний синдром, синдром відміни, синдром раптової смерті;
• цукровий діабет - мертвонародження, велика маса тіла, вроджені вади розвитку;
• захворювання щитовидної залози - зоб, гіпотиреоз, тиреотоксикоз;
• захворювання нирок - затримка внутрішньоутробного розвитку, мертвонародження, нефропатії;
• захворювання легенів і серця - затримка внутрішньоутробного розвитку, недоношеність, вроджені вади серця;
• артеріальна гіпертонія - затримка внутрішньоутробного розвитку, асфіксія;
• анемія - затримка внутрішньоутробного розвитку, мертвонародження;
• багатоводдя - вроджені вади розвитку нирок, центральної нервової системи, шлунково-кишкового тракту;
• низький рівень естріолу в сечі - затримка внутрішньоутробного розвитку;
• кровотечі - недоношеність, мертвонародження, анемія;
• інфекції, особливо токсоплазмоз, краснуха, герпес - затримка внутрішньоутробного розвитку, вроджені вади розвитку, енцефалопатії, пневмонії.

З боку плода:

• багатоплідна вагітність - недоношеність, фетофетальная трансфузія, асфіксія;
• затримка внутрішньоутробного розвитку - асфіксія, мертвонародження, вроджені вади розвитку;
• аномалії передлежання плоду - травма, крововилив, вроджені вади розвитку.

У пологах:

• передчасні пологи - асфіксія;
• запізнілі пологи (на 2 і більше тижнів) - мертвонародження, асфіксія;
• тривалі пологи - мертвонародження, асфіксія;
• випадання пуповини - асфіксія.

Аномалії плаценти:

• маленька плацента - затримка внутрішньоутробного розвитку;
• велика плацента - водянка плода, серцева недостатність;
• передчасне відшарування плаценти - крововтрата, анемія;
• передлежання плаценти - крововтрата, анемія.

Вплив на плід та новонародженого лікарських препаратів, що застосовуються жінкою під час вагітності:

алое посилює перистальтику кишечника, аміноглікозиди (стрептоміцин, гентаміцин, канаміцин та інші) надають токсичну дію на вухо і нирки, андрогени викликають різні вади розвитку, антигістамінні препарати знижують тиск, викликають тремор, непрямі антикоагулянти викликають гіпоплазію носа, порушують костеобразование плоду, можуть викликати енцефалопатію , атропін пригнічує дихання, барбітурати можуть стати причиною малої мозкової дисфункції, препарати беладони - тахікардія, засоби знижують тиск - погіршують кровотік між дитиною і плацентою, діазепам - м'язова гіпотонія, гіпотермія, апное, розщеплення губи і носа, ізоніазид - судоми, індометацин - легенева гіпертензія, передчасне закриття артеріального протоку, кортикостероїди - енцефалопатія, пригнічення надниркових залоз плода, кофеїн - ушкодження печінки, ксантіни - тахікардія, літій - летаргія, вроджені вади серця, магнезія палена - пошкодження нирок, нітрофурани - гемоліз еритроцитів, обзидан - подовження пологів, опіати - пригнічують дихання, мала мозкова дисфункція, протисудомні засоби - затримка внутрішньоутробного розвитку, мальформації, резерпін порушує носове дихання, саліцилати - кровоточивість, седуксен викликає пригнічення дихання, знижує тиск, теофілін - порушує згортання крові, фенотіазини - м'язову гіпотонію, тетрацикліни - множинні аномалії кісток і скелета.

Можливі вади розвитку, залежно від часу впливу перерахованих вище факторів:

• на третьому тижні вагітності у плода можуть розвинутися ектопія серця, грижа пупкового канатика, вроджена відсутність кінцівок, зрощення стоп;
• на четвертому тижні з моменту запліднення можуть з'явитися грижа пупкового канатика, вроджена відсутність стоп, трахеопіщеводний свищ, гемівертебра;
• на п'ятому тижні розвитку - трахеопіщеводний свищ, гемівертебра, центральна катаракта, мікрофтальмія, розщеплення лицьових кісток, відсутність кисті і стопи;
• на шостому тижні - відсутність кисті і стопи, микрофтальмия, вроджена відсутність нижньої щелепи, хрусталікавая катаракта, вроджені вади серця (перегородок і аорти);
• сьомий тиждень - вроджені вади серця (міжшлуночкової перегородки, легенева артерія), відсутність пальців, ущелина верхнього неба, микрогнатия, епікантус, кругла голова;
• на восьмому тижні - вроджені вади серця (дефект міжпередсердної перегородки), епікантус, кругла голова, відсутність носової кістки, вкорочення пальців.

Як видно, причини і самі аномалії можуть бути дуже різноманітні.

Діагностика вроджених аномалій.

Головним завданням діагностики під час вагітності є виявлення хромосомної патології або вад розвитку плоду. Існує безліч діагностичних медико-генетичних методів, для розпізнавання тих чи інших вад розвитку, це неінвазивні методи діагностики:

• ультразвуковий метод дослідження (який проводять всім вагітним не раніше 3-х разів протягом вагітності: в 10-12 тижні, 20-22 тижні, 30-32 тижні, при цьому можна діагностувати анцефалію, неразделівшаяся плоди, Амелія і багато інших),
• визначення в сироватці крові матері різних біохімічних маркерів: плазмовий протеїн А, хоріонічний гонадотропін людини (при позаматкової вагітності темпи наростання цього маркера будуть не відповідати нормі, також зміна цього гормону може свідчити про хромосомних порушеннях), альфа-фетопротеїн (підвищення його рівня підвищує ризик розвитку відкритих вад центральної нервової системи, при зниженні його рівня можливий ризик розвитку синдрому Дауна), естріол (він повинен наростати з перебігом вагітності).

До інвазивних відносяться наступні:

• біопсія хоріона (вибірку частини клітин плодового яйця для дослідження, проводиться на 11 - 12 тижні, виявляється генетична патологія),
• амніоцентез (забір навколоплідної рідини, у першому триместрі вагітності виявляється гіперплазія кори надниркових залоз, у другому триместрі - хромосомна патологія, захворювання нервової системи),
• плацентоцентез (дослідження частинок плаценти, з 12 по 22 тижні, генетична патологія),
• кордоцентез (забір крові з пуповини плода для дослідження, виявляються захворювання крові, інфікованість плоду),
• біопсія шкіри плоду (для діагностики можливих захворювань шкіри).

Для діагностики аномалій після народження, можуть застосовуватися всі відомі методи досліджень:

променеві (рентгенографія, комп'ютерна томографія, магнітно-резонансна томографія, радіоізотопні, ультразвукові, ангіографія та інші), ендоскопічні (бронхоскопія, гастроскопія), різні дослідження крові, сечі й інших біологічних рідин, множинні функціональні проби і тести, генетичні, молекулярні, імунні методи і багато багато іншого. Так як для аномалій різних систем і органів будуть необхідні різні методи дослідження.

Показання до переривання вагітності.

Різні порушення функціонування органів і систем матері можуть стати причиною для переривання вагітності, і це пов'язано не тільки з ризиком для здоров'я і життя матері, але і для майбутньої дитини, так як ці захворювання та їх лікування може негативно позначитися на ньому. Але остаточне рішення приймається завжди індивідуально.

Ось деякі захворювання, які можуть стати причиною переривання вагітності:

інфекційні (активна форма туберкульозу, важкі форми вірусних гепатитів, сифіліс, краснуха), злоякісні новоутворення (практично все, вони є не тільки свідченням до переривання, але протипоказанням до вагітності взагалі), захворювання ендокринної системи (важка форма тиреотоксикозу, некомпенсований гіпотиреоз, важка форма цукрового діабету), хвороби крові та кровотворних органів (апластична анемія, гемоглобінопатії, лейкози), неврологічні захворювання (розсіяний склероз, міастенії), захворювання очей (хвороби зорового нерва і сітківки), захворювання серцево-судинної системи (тромбоз глибоких вен, тромбоемболія, пороки серця), захворювання нирок (гострий гломерулонефрит, сечокам'яна хвороба), дифузні захворювання сполучної тканини, гінекологічні захворювання, акушерські показання (гестаційна трофобластичної хвороба, надмірна блювота вагітних, гестоз, не піддається лікуванню, вроджені вади і спадкові захворювання, які діагностували під час вагітності, високий ризик народження дитини з вродженою, спадковою патологією).

Але необхідно зазначити, що аборт за медичними показаннями вимагає обов'язкового згоди з боку пацієнтки.

При виявленні будь-яких вад розвитку плоду, вагітна сама приймає рішення, зберігати вагітність або робити аборт.

Профілактика вроджених аномалій.

Тут основним заходом має стати планування сім'ї та вагітності. Від якості цього заходу залежить не тільки успіх самого зачаття, але розвиток самої вагітності, пологів та здоров'я дитини протягом всієї його подальшого життя. Необхідно здати аналізи на наявність захворювань, які передаються статевим шляхом, на наявність прихованих інфекцій, виявити всі можливі хронічні захворювання, не тільки у майбутньої матері, а й батька, пройти генетичне тестування (дізнатися які можуть з'явитися захворювання у дитини, виявити різні генетичні захворювання в попередніх поколіннях ).

Природно, головним фактором у розвитку здорового, повноцінного плоду, є здоровою спосіб життя, причому не тільки під час вагітності, але і до її настання. Відмова від шкідливих звичок, повноцінне харчування, виключення всіх шкідливих факторів фізичної, хімічної, біологічної природи. Своєчасне лікування наявних захворювань, щоб уникнути ускладнень під час вагітності. Під час вже самої вагітності проходити необхідні обстеження, для своєчасного виявлення будь-яких відхилень у нормальному розвитку плоду.