Скринінг першого триместру вагітності - що потрібно знати про норми і результатах

Практично кожна вагітна жінка щось чула про скринінгу першого триместру вагітності (пренатальний скринінг). Але часто навіть ті, хто його вже пройшов, не знають, для чого конкретно його призначають.

А майбутнім мамам, яким це ще належить, це словосполучення взагалі іноді здається страшним. А лякає воно лише від того, що жінка не знає, як це робиться, як трактувати потім отримані результати, навіщо це потрібно лікаря. На ці на багато інших питань, що стосуються даної теми, ви знайдете відповіді в цій статті.

Отже, не раз доводилося стикатися з тим, що жінка, почувши незрозуміле і незнайоме слово скринінг, починала малювати в своїй голові жахливі картини, які лякали її, викликаючи у неї бажання, відмовитися від проведення даної процедури. Тому, перше, що ми розповімо вам, що ж означає слово «скринінг».

Скринінг (англ. Screening - сортування) - це різні методи дослідження, які через свою простоту, безпеки та доступності, можуть застосовуватися масово у великих груп осіб, для виявлення ряду ознак. Пренатальний, означає, дородовий. Таким чином, можна дати наступне визначення поняттю «пренатальний скринінг».

Скринінг першого триместру вагітності - це комплекс діагностичних досліджень, застосовуваних у вагітних жінок на певному терміні вагітності, для виявлення грубих вад розвитку плоду, а також наявності або відсутності непрямих ознак патологій розвитку плоду або генетичних аномалій.

Допустимий термін для проведення скринінгу 1 триместру - це 11 тижнів - 13 тижнів і 6 днів. Раніше або пізніше скринінг не проводиться, так як в такому випадку отримані результати не буде інформативними і достовірними. Найбільш оптимальним терміном вважається 11-13 акушерських тижнів вагітності.

Хто прямує на скринінг першого триместру вагітності?

Згідно з наказом №457 Міністерства охорони здоров'я Російської Федерації від 2000 року, пренатальний скринінг рекомендується проводити всім жінкам. Відмовитися від нього жінка може, ніхто насильно її не поведе на ці дослідження, але робити це вкрай необачно і говорить лише про неписьменність жінки і недбалому ставленні до себе і насамперед до своєї дитини.

Групи ризику, яким пренатальний скринінг повинен проводитися в обов'язковому порядку:

• Жінки, чий вік 35 років і більше.
• Наявність загрози переривання вагітності на ранніх термінах.
• Самовільний(е) викидень (та) в анамнезі.
• Завмерла (ие) або регресуючим (іе) вагітність (та) в анамнезі.
• Наявність професійних шкідливостей.
• Раніше діагностованіе хромосомні аномалії і (або) вади розвитку у плода за результатами скринінгу в минулі вагітності, або наявність народжених дітей з такими аномаліями.
• Жінки, які перенесли інфекційне захворювання на ранніх термінах вагітності.
• Жінки, які приймали лікарські препарати, заборонені до прийому вагітним, на ранніх термінах вагітності.
• Наявність алкоголізму, наркоманії.
• Спадкові захворювання в сім'ї у жінки або в родині батька дитини.
• Близькоспорідненихя зв'язок між матір'ю та батьком дитини.

Пренатальний скринінг на терміні 11-13 тижнів вагітності, складається з двох методів дослідження - це УЗД скринінг 1 триместру і біохімічний скринінг.

Ультразвукове дослідження в рамках скринінгу

Підготовка до дослідження: Якщо УЗД проводиться трансвагінально (датчик вводиться в піхву), то особливої підготовки не потрібно. Якщо УЗД проводиться Трансабдомінальнапро (датчик контактує з передньої черевної стінкою), то дослідження проводиться з повним сечовим міхуром. Для цього рекомендується за 3-4 години до нього не мочитися, або за півтори години до дослідження випити 500-600 мл води без газу.

Необхідні умови для отримання достовірних даних УЗД. Згідно з нормами скринінг першого триместру у вигляді УЗД проводиться:

• Не раніше, ніж у 11 акушерських тижнів і не пізніше 13 тижнів і 6 днів.
• КТР (куприка-тім'яной розмір) плода не менше 45 мм.
• Положення дитини повинне дозволяти лікаря адекватно провести всі виміри, в іншому випадку, необхідно покашляти, порухатися, походити деякий час, щоб плід змінив своє становище.

У результаті УЗД досліджуються наступні показники:

• КТР (куприка-тім'яной розмір) - вимірюється від тім'яної кістки до куприка
• Окружність голови
• БПР (біпаріетальний розмір) - відстань між тім'яні буграми
• Відстань від лобової кістки до потиличної кістки
• Симетричність півкуль головного мозку і його структура
• ТВП (товщина комірцевого простору)
• ЧСС (частота серцевих скорочень) плода
• Довжина плечових, стегнових кісток, а також кісток передпліччя і гомілки
• Розташування серця і шлунка у плода
• Розміри серця і великих судин
• Розташування плаценти і її товщина
• Кількість вод
• Кількість судин в пуповині
• Стан внутрішнього зіву шийки матки
• Наявність або відсутність гіпертонусу матки

Розшифровка отриманих даних:

Які патології можуть бути виявлені в результаті УЗД?

За результатами УЗД скринінгу 1 триместру можна говорити про відсутність або наявність наступних аномалій:

• Синдром Дауна - Трисомія по 21 хромосомі, найпоширеніше генетичне захворювання. Распространенность виявлення 1: 700 випадків. Завдяки пренатальному скринінгу народжуваність дітей з синдромом Дауна знизилася до 1: 1100 випадків.
• Патології розвитку нервової трубки (менінгоцеле, менінгоміелоцеле, енцефалоцеле та інші).
• Омфалоцеле - Патологія, при якій частина внутрішніх органів знаходиться під шкірою передньої черевної стінки в грижового мішку.
• Синдром Патау - Трисомія по 13 хромосомі. Частота народження в середньому 1: 10000 випадків. 95% народжених дітей з цим синдромом помирають протягом декількох місяців у зв'язку з важким ураженням внутрішніх органів. На УЗД - прискорене серцебиття плода, порушення розвитку головного мозку, омфалоцеле, уповільнення розвитку трубчастих кісток.
• Синдром Едвардса - Трисомія по 18 хромосомі. Частота народження 1: 7000 випадків. Частіше зустрічається у дітей, чиї матері старше 35 років. На УЗД спостерігається уражень серцебиття плоду, омфалоцеле, не помітні носові кістки, одна пуповинна артерія замість двох.
• Триплоїдія - Генетична аномалія, при якій спостерігається потрійний набір хромосом, замість подвійного набору. Супроводжується множинними вадами розвитку у плода.
• Синдром Корнелії де Ланге - Генетична аномалія, при якій у плода спостерігаються різні вади розвитку, а в майбутньому і розумова відсталість. Частота народження 1: 10000 випадків.
• Синдром Сміта-Опіца - Аутосомно-рецесіїівное генетичне захворювання, що виявляється порушенням метаболізму. В результаті чого у дитини спостерігається множинні патології, розумова відсталість, аутизм та інші симптоми. Частота народження в середньому 1: 30000 випадків.

Детальніше про діагностику синдрому Дауна

Головним чином, ультразвукове дослідження на терміні 11-13 тижнів вагітності, проводиться для виявлення синдрому Дауна. Основним показником для діагностики стає:

• Товщина комірного простору (ТВП). ТВП - це відстань між м'якими тканинами шиї і шкірою. Збільшення товщини комірного простору може говорити не тільки про збільшення ризику народження дитини з синдромом Дауна, а й про те, що можливі інші генетичні патології у плода.
• У дітей з синдромом Дауна найчастіше на терміні 11-14 тижнів не візуалізується носова кістка. Контури особи згладжені.

До 11 тижнів вагітності товщина комірцевого простору настільки мала, що неможливо адекватно і достовірно її оцінити. Після 14 тижні у плода формується лімфатична система і цей простір може в нормі заповнюватися лімфою, тому вимірювання також не є достовірним. Частота народження хромосомних аномалій у плода в залежності від товщини комірного простору.

ТВП, мм	Частота аномалій,%	Збільшена ТВП	Нормальна ТВП
3	7
4	27
5	53
6	49
7	83
8	70
9	78

При розшифровці даних скринінгу 1 триместру слід пам'ятати, що один лише показник товщини комірного простору не є керівництвом до дії і не говорить про 100% ймовірності наявності захворювання у дитини.

Тому проводиться наступний етап скринінгу 1 триместру - взяття крові для визначення рівня -ХГЛ і РАРР-А. Виходячи з отриманих показників, розраховується ризик наявності хромосомної патології. Якщо ризик за результатами цих досліджень високий, то пропонують провести амніоцентез. Це взяття навколоплідних вод для проведення більш точної діагностики.

В особливо важких випадках може знадобитися кордоцентез - взяття пуповиною крові на аналіз. Також можуть використовувати біопсію ворсин хоріона. Всі ці методи є інвазивними і пов'язані з ризиками для матері та плоду. Тому рішення про їх проведення вирішується жінкою та її лікарем спільно, з урахуванням всіх ризиків проведення та відмови від процедури.

Біохімічний скринінг першого триместру вагітності

Проводиться цей етап дослідження обов'язково після УЗД. Це важлива умова, тому що всі біохімічні показники залежать від терміну вагітності аж до дня. Кожен день норми показників змінюються. А УЗД дозволяє визначити термін вагітності з тією точністю, що і необхідна для проведення правильного дослідження. На момент здачі крові, у вас вже повинні бути результати УЗД із зазначеним терміном вагітності виходячи з КТР. Також на УЗД може виявитися завмерла вагітність, регресуючим вагітність, в такому випадку подальше обстеження не має сенсу.

Підготовка до дослідження

Взяття крові проводиться натщесерце! Небажано навіть пити воду вранці цього дня. Якщо дослідження проводиться занадто пізно, дозволяється випити трохи води. Краще взяти з собою їжу і перекусити відразу після забору крові, ніж порушувати цю умову.

За 2 дні до призначеного дня дослідження слід виключити з раціону всі продукти, які є сильними алергенами, навіть якщо у вас ніколи на них не було алергії - це шоколад, горіхи, морепродукти, а також дуже жирні страви та копченості.

В іншому випадку ризик отримати недостовірні результати значно підвищується.

Розглянемо, про що можуть свідетельствовать відхилення від нормальних показників -ХГЛ і РАРР-А.

-ХГЛ - хоріонічний гонадотропін

Цей гормон виробляється хорионом («оболонкою» плоду), завдяки саме цьому гормону можливе визначення наявності вагітності на ранніх термінах. Рівень -ХГЛ поступово підвищується в перші місяці вагітності, максимальний його рівень спостерігається в 11-12 тижнів вагітності. Потім рівень -ХГЛ поступово знижується, залишаючись незмінним протягом другої половини вагітності.

PAPP-A - протеїн-A, асоційований з вагітністю

Це білок, що виробляється плацентою в організмі вагітної жінки, відповідає за імунну відповідь під час вагітності, а також відповідає за нормальний розвиток і функціонування плаценти.

МОМ коефіцієнт

Після отримання результатів, лікар оцінює їх, розраховуючи МОМ-коефіцієнт. Даний коефіцієнт показує відхилення рівня показників у даної жінки від середньої нормальної величини. У нормі МОМ-коефіцієнт становить 0,5-2,5 (при багатоплідній вагітності до 3,5).

Дані коефіцієнта і показників можуть відрізнятися в різних лабораторіях, рівень гормону і білка може бути розрахований і в інших одиницях виміру. Не слід використовувати дані в статті, як норми саме до Вашого дослідженню. Необхідно результати трактувати разом з вашим лікарем!

Далі за допомогою комп'ютерної програми PRISCA, з урахуванням всіх отриманих показників, віку жінки, її шкідливих звичок (куріння), наявності цукрового діабету та інших захворювань, ваги жінки, кількості плодів або наявність ЕКО - розраховується ризик народження дитини з генетичними аномаліями. Високий ризик - це ризик менше 1: 380.

Приклад: Якщо у висновку зазначено високий ризик 1: 280, це означає, що з 280 вагітних жінок з такими ж показниками, в однієї народиться дитина з генетичною патологією.

Особливі ситуації, коли показники можуть бути іншими.

• ЕКО - значення -ХГЛ будуть вище, а РАРР-А - нижче середніх.
• При ожирінні у жінки рівень гормонів може підвищуватися.
• При багатоплідній вагітності -ХГЛ вище і норми для таких випадків поки не встановлені точно.
• Цукровий діабет у матері може викликати підвищення рівня гормонів.