Гемофілія

Гемофілія - хвороба спадкового походження, при якій відбувається порушення згортання крові. Дане захворювання характеризується уповільненням процесу згортання крові та збільшенням часу кровотечі

Найчастіше хворобою гемофілія страждають хлопчики, але носительницами захворювання є жінки.

Згортання крові, або гемостаз, - досить важлива захисна реакція людського організму, яка активізується при кровотечі або пошкодження судин. Вона забезпечується особливими речовинами (факторами згортання крові) і дрібними кров'яними тільцями (тромбоцитами). Тільки за наявності достатньої кількості тромбоцитів і всіх факторів згортання крові існує можливість зупинки кровотечі. При нестачі будь-якого фактора згортання крові процес гемостазу неможливий, і з'являється гемофілія.

Залежно від фактора згортання, який відсутній в крові, розрізняють три форми хвороби:

• гемофілія А - найбільш поширена форма, при якій в крові відсутній VIII фактор згортання;
• гемофілія В або хвороба Крістмаса - розвивається при недостатній активності фактора Крістмаса, IX фактора згортання;
• гемофілія С - найбільш рідко зустрічається форма захворювання, яка пов'язана з недоліком XI фактора свертиванія- даною формою можуть хворіти і дівчинки.

Носительки гена хвороби гемофілії - жінки, у яких зазвичай не існує ознак захворювання. Сини таких жінок мають 50% ризик розвитку даної хвороби.

Симптоми захворювання

Хвороба гемофілія може проявитися в будь-якому віці. Але найчастіше перші симптоми захворювання проявляються у дітей. Гемофілія у дітей може проявитися на першому році життя при прорізуванні зубів. Ще у новонародженої дитини може бути кровотеча з перев'язаною пуповини, крововилив у шкіру або підшкірну клітковину, кефалогематома (крововилив під окістя кісток черепа).

Але найчастіше ознаки гемофілії у дітей проявляються після першого року життя. У цьому віці діти стають активними, починають ходити, що призводить до підвищення ризику травмування. У хворих на гемофілію часто виникають великі крововиливи, які можуть поширюватися на великі ділянки.

Ще одним симптомом хвороби гемофілії у дітей і дорослих є гематоми - Хворобливі, глибокі міжм'язові крововиливу. Розсмоктуються вони досить повільно. Кров, яка вилилася, довго залишається рідкою, що сприяє її легкому проникненню в тканини і вздовж фасцій (сполучнотканинні оболонки, які покривають органи, нерви, судини, м'язи). У деяких випадках хвороби гемофілії гематоми бувають дуже великих розмірів. При цьому вони можуть здавлювати великі артерії або периферичні нервові стовбури, викликаючи гангрени і паралічі. Такі процеси супроводжуються сильним болем.

Ознаками захворювання бувають досить тривалі кровотечі із слизових тканин порожнини рота, ясен, носа, іноді з нирок і шлунково-кишкового тракту. Дуже небезпечним є кровотеча з слизової оболонки гортані. Воно сприяє розвитку гострої непрохідності дихальних шляхів.

Початку серйозних кровотеч у хворих на гемофілію можуть сприяти будь-які медичні процедури, в першу чергу внутрішньом'язовіін'єкції. Тонзилектомії (повне видалення піднебінних мигдалин) і видалення зуба можуть викликати тривалий кровотеча. У деяких випадках відбувається крововилив в головний мозок і мозкові оболонки, що призводить до серйозної загрози здоров'ю та життю хворого.

Характерною ознакою гемофілії буває гемартроз - Крововилив у суглоби. Він характеризується сильним болем і значним підвищенням температури тіла. Зазвичай страждають великі суглоби - гомілковостопні, ліктьові, колінні, тазостегнові. При часто повторюваних крововиливах у хворих на гемофілію на капсулі суглоба і хряща формуються фіброзні згустки. З часом вони проростають сполучною тканиною, порожнину суглоба втрачає свою функцію і у хворого на гемофілію розвивається анкілоз (повна нерухомість суглоба).

При даному захворюванні нерідко бувають крововиливи в кісткову тканину, які сприяють розвитку декальцінаціі кісток, асептичних некрозів (омертвіння) тканин.

Для гемофілії характерно пізніше, відстрочене кровотеча. Воно з'являється не відразу після травмування, а через 5-10 годин і більше. Час виникнення залежить від тяжкості захворювання та інтенсивності травми.

Діагностика та лікування гемофілії

Діагностика гемофілії ґрунтується на сімейному анамнезі, встановленні клінічної симптоматики і лабораторних дослідженнях.

Лабораторні дослідження включають в себе проведення тромбінового та протромбінового тестів. Дані тести проводять для визначення часу згортання крові.

Для того щоб встановити вид гемофілії, хворий проходить корекційні проби в аутокоагулограмми.

Якщо вагітна жінка або хтось із членів її сім'ї хворіють даним захворюванням, проводять генну діагностику хвороби. Генна діагностика складається з прямого генного аналізу, непрямого генного аналізу та пренатальної діагностики.

Основним методом лікування гемофілії є замісна терапія. Вона полягає в застосуванні концентратів VIIІ і IX факторів згортання крові. Необхідна доза концентрату залежить від рівня даних факторів у хворого на гемофілію та виду кровотеч.

При лікуванні гемофілії А зазвичай застосовують концентрований препарат антигемофільного глобуліну (кріопреципітат). Він готується з свіжозамороженої плазми крові людини.

У лікуванні гемофілії В використовують комплексне засіб PPSB, яке містить фактори протромбін, проконвертин, компонент тромбопластину плазми, Стюарта-Прауера.

Антигемофільних лікарські препарати вводяться відразу після їх розконсервування, внутрішньовенно струйно.

У разі крововиливу в суглоб при лікуванні гемофілії обов'язковим є повний спокій хворого. При цьому хворому проводиться короткочасна іммобілізація кінцівки в необхідному положенні. Масивна кровотеча вимагає термінової пункції суглоба з аспірацією (відсмоктуванням) крові і введенням гідрокортизону в порожнину суглоба.

У період реабілітації лікування гемофілії проводять з використанням фізіотерапевтичних процедур, лікувальної гімнастики і спеціального масажу.

Лікування гемофілії у дітей і дорослих спрямоване на зменшення симптомів хвороби та попередження ускладнень. Излечение даної хвороби в наш час неможливо.

Велике значення набуває профілактика гемофілії, яка полягає в попередженні кровотеч. При гемофілії у дітей батькам необхідно вчити їх правильного способу життя, при якому потрібно уникати фізичного навантаження і травматичних видів спорту. Лікарські засоби хворим на гемофілію призначають тільки перорально або внутрішньовенно, так як внутрішньом'язове введення може викликати кровотечу. Профілактичний огляд у стоматолога повинен проводитися кожні три місяці, щоб уникнути необхідності видалення зуба.