Нейрофіброматоз

Нейрофіброматоз - спадкове захворювання, для якого характерно значне ураження шкірної поверхні пігментними плямами і нейрофіброми. Хвороба нейрофіброматоз часто супроводжується неврологічними, психічними і гормональними порушеннями, вона вражає багато тканини і органи. Частіше - шкіру, підшкірну клітковину, нервову тканину, рідше - кістки і залози внутрішньої секреції. Захворювання передається у спадок і може проявлятися протягом 3-5 поколінь, йому супроводжують вади розвитку, труднощі в навчанні, викривлення хребта, порушення зору і слуху. У дітей нейрофіброматоз проявляється в ранньому віці з частотою 1 випадок на 3000 немовлят незалежно від статі.

Причини нейрофіброматозу

Походження хвороби нейрофіброматоз до кінця не вивчено. Її важко віднести до конкретного розділу медицини або застосувати адекватні методи профілактики. Унаслідок нейрофіброматозу порушується функція меланоцитів, в результаті чого тіло хворого покриває безліч пігментних плям, кольорових плям, підшкірних шишок і так далі.

На сьогоднішній день відомо, що захворювання передається у спадок і може зачіпати всі види нервових клітин. Якщо пошкоджений ген є лише у одного з батьків, дитина може захворіти з 50% ймовірністю, при цьому тяжкість симптомів буде залежати від ступеня експресії гена. Іноді причиною нейрофіброматозу стає спонтанна мутація.

Симптоми нейрофіброматозу

Плями і пухлини на шкірі - характерний, але далеко не єдина ознака хвороби нейрофіброматоз. Недуга може мати прояви з боку різних органів і систем.

- З боку шкіри. Характерні плями кольору "кави з молоком» - перша ознака хвороби, помітний при народженні або виявляється в перші роки життя. Але одночасно з ними на шкірі можуть проявитися і нейрофіброми, завдяки яким хвороба нейрофіброматоз і отримала свою назву. Пухлини з'являються після статевого дозрівання і посилюються в період вагітності та пологів, у рідких випадках перероджуючись в злоякісні. Ще одне характерне прояв хвороби нейрофіброматоз - плексиформні нейрофіброми. Це пухлини, які можуть призводити до косметичної деформації і іноді перероджуються в злоякісні.

- З боку нервової системи. Вражаючи нервову тканину, недуга викликає труднощі у навчанні у 40-60% новонароджених. Нейрофіброматоз у дітей часто призводить до розладів поведінки, гіперактивності, в 5% випадків - до ранньої розумової відсталості. У дітей до 6 років хвороба може стати причиною пухлини зорового нерва і наступних за нею порушень зору, підвищення мозкового тиску.

- З боку серцево-судинної системи. Унаслідок нейрофіброматозу може розвинутися звуження важливих кровоносних судин - стеноз. Особливо небезпечні стеноз ниркової артерії і кровоносних судин мозку.

- З боку зору. Зміна пігментації, властиві хвороби нейрофіброматоз, може торкнутися і райдужну оболонку ока. Це помітні неозброєним поглядом коричневі плями характерного кольору "кави з молоком». Самі по собі вони небезпеки для пацієнта не представляють, але сигналізують про серйозну недугу, який здатний викликати зорові порушення в майбутньому.

- З боку опорно-рухового апарату. У рідкісних випадках нейрофіброматоз у дітей може проявлятися в деформації щиколотки або інших кісток. Зміни настають протягом внутрішньоутробного періоду і видно при народженні. При статевому дозріванні у носіїв хвороби може розвинутися серйозне викривлення хребта.

- З боку ендокринної системи. Не отримуючи своєчасного лікування, нейрофіброматоз здатний спровокувати раннє статеве дозрівання, пухлини щитовидної залози, наднирників та інших органів внутрішньої секреції.

Типи нейрофіброматозу

Існує сім типів захворювання, кожен з них має свої характерні прояви:

- I тип. Найбільш поширена форма нейрофіброматозу у дітей, для якої характерна поява множинних нейрофібром і пігментних плям кольору "кави з молоком», а також плям подібних веснянкам в області паху і пахв.

- II тип. Характеризується появою неврином - Рухливих, щільних і хворобливих пухлин, у той час як пігментні плями і нейрофіброми проявляються лише у невеликого відсотка хворих або можуть зовсім відсутніми. Характерний симптом нейрофіброматозу II типу - двосторонній невринома слухового нерва, яка веде до втрати слуху у повнолітньому віці.

- III тип. Змішаний нейрофіброматоз, у дітей не виявляється, розвиток захворювання відбувається у віці 20-30 років і супроводжується швидким зростанням пухлин в ЦНС. Для захворювання цього типу характерно поява нейрофібром на долонях.

- IV тип. Шкіра хворого покривається розсипом нейрофібром, але крім цього існує великий ризик розвитку гліоми зорового нерва, Нейролемма або менінгіоми.

- V тип. Хвороба нейрофіброматоз може вразити одне шкірний сегмент або його частина - на тілі проступають пігментні плями і нейрофіброми, зовні схожі з гемігіпертрофіей (збільшення частини тіла, що викликає помітну асиметрію).

- VI тип. Єдина його прояв - пігментація шкіри.

- VII тип. Захворювання виникає після 20 років і характеризується появою тільки нейрофібром.

Лікування нейрофіброматозу

Оскільки причини нейрофіброматозу до кінця не вивчені, то на сьогоднішній день захворювання не має радикальних методів лікування, або абсолютно надійних ефективних методів профілактики. У сім'ях, де вже відзначені випадки захворювання, при плануванні вагітності призначається медико-генетична консультація.

Лікування нейрофіброматозу проходить медикаментозним шляхом під контролем кількох лікарів: генетика, невролога, офтальмолога, дерматолога і інфекціоніста. Фахівці борються з симптомами хвороби. При порушенні слуху лікування нейрофіброматозу включає операцію з декомпресії пухлин в області переддверно-улітковий нерва. Пацієнту призначаються препарати для нормалізації обмінних процесів. При необхідності проводиться кілька хірургічних операцій - одні спрямовані на видалення пухлин, інші - на усунення косметичних дефектів.

Сучасне лікування нейрофіброматозу дозволяє полегшити симптоми захворювання, усунути вузликові утворення без рубців на шкірі, а також стабілізувати стан організму. Після оперативного лікування пацієнт потребує особливої дієти, а також курсі підтримуючої терапії, який дозволить продовжити ремісію на кілька десятків років.