Полікістоз нирок

Полікістоз нирок (аутосомно-домінантна поликистозная хвороба нирок дорослих) - це захворювання нирок, що характеризується формуванням і поступовим збільшенням заповнених рідиною кіст в тканини обох нирок, яке може закінчуватися термінальною нирковою недостатністю. Поширеність: 1: 500-1: тисячу

На малюнку зображена здорова нирка зліва і уражена полікістозом праворуч.

Можливі причини полікістозу нирок.

Захворювання генетично обумовлено, тобто передається у спадок, причому домінантним типом успадкування (тобто якщо захворювання є в одного з батьків, велика ймовірність того, що воно проявиться у всіх дітей пари).

Причина в мутації генів. Існують варіанти мутацій гена полікістозу нирок: мутація в короткому плечі хромосоми 16- мутація в хромосомі 4. Локалізація генних порушень впливає на природний плин полікістозу дорослих: при 1-му типі спостерігається швидкий темп розвитку ниркової недостатності, в той час як при 2-му протягом полікістозу сприятливе і розвиток термінальної ниркової недостатності відбувається вже після 70 років.

При такій мутації формування кіст починається внутрішньоутробно і триває протягом усього життя. Як виникає полікістоз нирок дорослих і механізм кістообразованіе нині остаточно не визначені.

Симптоми полікістозу нирок

Тривалий час захворювання нічим себе не проявляє, і кісти можуть стати випадковою знахідкою при УЗД, при цьому ніяких скарг людина до певного часу не висуватиме. Як правило, перші симптоми полікістозу нирок з'являються до 40-50 років, в окремих випадках до 60-70. Основні симптоми неспецифічні, можуть супроводжувати багатьом іншим захворюванням, але клінічна картина в цілому в сукупності з результатами лабораторних та інструментальних методів дослідження дозволяє лікарю швидко поставити діагноз.

Симптоми:

1. Болі. Локалізується біль у поперекової області з обох сторін, а також в області живота. Характер болю ниючий, тягнучий. Обумовлюються ці больові відчуття значним збільшенням нирки, як наслідок розтягуванням капсули нирки і здавленням сусідніх органів.
2. Гематурія (поява крові в сечі). Симптом необов'язковий, може бути тимчасовим.
При появі крові в сечі необхідно негайно звернутися до лікаря (уролога, нефролога), так як причини кровотечі можуть бути різними, і лікування необхідно вибирати залежно від провокуючого фактора.
3. Наростання загальної слабкості, втрата апетиту, стомлюваність.
4. Рясне сечовиділення, часто більше 2-3 літрів на добу, сеча, як правило, світла, «розбавлена»
5. Шкіряний свербіж
6. Підвищення артеріального тиску. Захворювань нирок взагалі властива супутня артеріальна гіпертензія, так і при цьому захворюванні тиск часто також підвищено, пацієнт може цього не відчувати, виявляється при випадковому вимірюванні АТ.
7. Похідні, зниження апетиту.
8. Нудота, порушення стільця (проноси, запори).

Також при поликистозе нирок можливі ускладнення, при яких необхідно негайно звернутися до лікаря:
- Запалення кісти або пієлонефрит - тобто інфекція. Так як кіста це замкнутий простір, велика ймовірність нагноєння інфікованої кісти, тому при посиленні болю в поперековій області і підвищенні температури тіла необхідно протягом доби звернутися до фахівця (уролога, нефролога) для підбору терапії - антибактеріальної, і в запущених випадках - нефректомія (видалення нирки).
- Порушення ритму серця - уповільнення або поява екстрасистол. Обумовлено це порушенням електролітного складу крові, зокрема, порушенням виведення калію. Щоб цього уникнути, необхідно регулярно здавати аналізи і разом з лікарем коригувати терапію.
- Розрив кісти. Проявляється болем і кровотечею. Також необхідно звернутися до лікаря-нефролога або уролога, які призначать відповідне лікування і постільний режим.

Діагностика при підозрі на полікістоз.

Отже, людина звернулася до лікаря з вищевикладеними скаргами або ж у зв'язку з генетичною схильністю до цього захворювання. Які ж дослідження необхідно буде пройти?

- Клінічний аналіз крові. За результатами можна буде визначити, чи є у пацієнта анемія (часто супутня поликистозу нирок), і чи є запалення в організмі.
- Біохімічний аналіз крові (особливо варто звернути увагу на рівень сечовини, креатиніну, загального білка, калію, натрію, заліза)
- Загальний аналіз сечі (чи є запальні зміни, наявність крові)
- Посів сечі
- УЗД нирок (стандарт для діагностики полікістозу нирок, дозволяє визначити наявність захворювання, розмір нирок)
-УЗД печінки і малого тазу (у частини пацієнтів полікістоз нирок супроводжується кістами печінки і яєчників)
- ЕКГ (для оцінки роботи серця, наявності або відсутності порушень ритму)

Лікування полікістозу нирок

До початку прояви захворювання, в дитячому та юнацькому віці, особливих рекомендацій немає, 1 раз на 1-2 роки робити УЗД нирок, здавати аналізи, і намагатися уникати простудних захворювань.

При появі скарг та зміни в аналізах пацієнтові рекомендується почати спостерігатися у нефролога в нефрологічному центрі. Для максимально тривалого збереження функції нирок пацієнту необхідно регулярно ходити на прийом до нефролога і здавати ряд аналізів, для своєчасної корекції можливих порушень.

У першу чергу пацієнтові пояснюються особливості способу життя, найбільш сприятливого для його нирок і організму в цілому. По-перше, певна дієта: при ознаках підвищення рівня калію в біохімічному аналізі крові обмежуються калій-містять продукти (горіхи, банани, картопля, шпинат, чіпси, сухофрукти) - обмеження вживання кухонної солі-обмеження вживання м'яса. По-друге, не обмежують питво за умови, що немає набряків, питво повинно бути навіть рясним - 2-3 л / добу. По-третє, найсуворіший контроль за рівнем артеріального тиску - цільовий рівень не більше 130/80 мм.рт.ст. По-четверте, уникати контактних видів спорту, інтенсивного бігу, підняття важких предметів. І по-п'яте, не допускати хронічних вогнищ інфекції в своєму організмі (каріозні зуби, запалені мигдалини, синусити) і переохолоджень.

Власне, саме лікування спрямоване на профілактику та лікування ускладнень:

Антигіпертензивна терапія (бета-блокатори, блокатори кальцієвих каналів, інгібітори АПФ, рідше - діуретики) - в різних комбінаціях залежно від супутніх захворювань, за призначенням кардіолога і нефролога. Засоби, які нормалізують артеріальний тиск дуже важливі, оскільки при підвищеному тиску судини нирки гіпертрофуються і поступово склерозируются, що призводить до порушення кровопостачання і живлення і так не зовсім здорової нирки. Все це призводить до досить швидкої втрати функції нирки, ось чому контроль за артеріальним тиском так важливий.

Антибактеріальна терапія при наявності інфекції (цефалоспорини, фторхінолони) -дозіровка коригується залежно від ниркової функції. При спробах вилікувати запалення народними способами інфекція може поширитися або кіста може нагноиться, що в запущених випадках призводить до видалення нирки. Тому призначають антибіотики відразу при ознаках запалення в тканині нирки, після отримання посіву сечі лікування може якось коригуватися, триває курс не менше 10-14 днів, може доходити до 1 місяця, і потім вже можна вдатися до прийому фітосборов: нирковий чай, брусничний лист, і т.д., але як доповнення до основного лікування, але ніяк не замість такого.

Лікування білково-енергетичної недостатності - за необхідності призначають кетостерил або супрем, препарати амінокислот, які хоча б частково можуть заповнити дефіцит білка, при цьому обмеження на вживання білка тваринного походження (м'ясо) залишається в силі.
Лікування анемії - залежно від рівня гемоглобіну і рівня сироваткового заліза призначаються препарати заліза і препарати еритропоетину, обов'язковою умовою є постійний контроль рівня гемоглобіну, т.к його надлишкове підвищення також шкідливо.

Лікування фосфорно-кальцієвих порушень: залежно від рівня кальцію, фосфору і Параті-гормону в сироватці крові призначають препарати кальцію або альфа-кальцидол.
Результатом захворювання є термінальна ниркова недостатність - тобто такий стан, коли нирки вже не здатні фільтрувати кров від шкідливих речовин, і для збереження життя пацієнта потрібно починати замісну ниркову терапію. Завдання нефролога визначити момент, коли необхідно почати гемодіаліз. Визначається це за рівнем швидкості клубочкової фільтрації, розрахунок проводиться за формулою на підставі лабораторних даних. Гемодіаліз - постійна амбулаторна процедура, як правило, виконується 3 рази на тиждень по 4-5 годин, полягає в очищенні крові від продуктів обміну і надлишків води. Як правило, заздалегідь на руці формується фістула для більш зручного і безболісного проведення процедури. Відвідування процедур гемодіалізу має бути постійним. При термінальної ниркової недостатності пропуск двох-трьох процедур може завершитися для хворого летальним результатом. Гемодіаліз з певного етапу стає постійним (3 рази на тиждень) і невід'ємним.

Пацієнт під час процедури гемодіалізу.

При регулярному відвідуванні процедур гемодіалізу, дотриманні всіх рекомендацій лікаря, ретельному контролі артеріального тиску тривалість життя таких пацієнтів порівнюється із загальною тривалістю життя в популяції.

Також можливим методом лікування в подальшому є трансплантація нирки з постійним прийомом імуносупресивної терапії.

Профілактики у захворювання немає. В даний час вченими розробляються препарати, що пригнічують зростання кіст спочатку, але дослідження поки лише на стадії експерименту, на мишах препарат показав себе успішно.

Стаття написана лікарем нефрологом Сироткіної Є.В.