Міопатії
Міопатії
Зміст
Причини міопатії
Міопатії - це хвороби порушення обміну речовин в м'язі, підвищується рівень креатинфосфокінази і м'яз втрачає здатність зв'язувати та утримувати креатин, зменшується вміст АТФ, що веде до атрофії м'язових волокон. Визнана теорія «дефектних мембран», через які м'язові волокна втрачають ферменти, амінокислоти ... Порушення біохімічних процесів в м'язах призводить в кінцевому підсумку до пошкодження та загибелі м'язових волокон.
Симптоми міопатії
Первинна міопатія починається поволі в більшості випадків в дитячому або юнацькому віці.
Міопатичні прояви можуть помітно посилюватися під впливом різноманітних несприятливих факторів - інфекції, перенапруження, інтоксикації.
Починається захворювання з розвитку слабкості і атрофий певної групи м'язів. Надалі дистрофічний процес захоплює все нові групи м'язів, що може призвести до повної знерухомлених. Переважно уражаються м'язи тазового і плечового пояса, тулуба і проксимальних відділів кінцівок. Поразка м'язів дистальних відділів кінцівок зустрічається рідко у важких випадках. М'язові атрофії, як правило, двосторонні. У початковому періоді може спостерігатися переважання атрофий на одній стороні, але з перебігом хвороби ступінь ураження м'язів стає однаковою в симетричних м'язах. У міру розвитку атрофий знижується м'язова сила, знижується тонус, знижуються сухожильні рефлекси. При атрофії одних груп м'язів компенсаторно можуть гіпертрофороваться (збільшуватися) інші. Однак частіше розвивається псевдогіпертрофія - обсяг м'язів збільшується не за рахунок м'язових волокон, а за рахунок збільшення жирової тканини і сполучної. Такі м'язи стають щільними, але не сильними.
Псевдогіпертрофії литкових м'язів у хворого міопатію.
Може спостерігатися збільшення рухливості в суглобах, а може навпаки зменшитися обсяг рухів за рахунок укорочення м'язів і їх сухожиль.
Залежно від ряду особливостей і, в першу чергу, від віку, початку захворювання, інтенсивності та послідовності прояви і наростання атрофий, характеру успадкування міопатії поділяють на ряд форм. Найпоширеніші: юнацька (ювенільний) форма Ерба, плечі - лопатно - лицьова форма Ландузі - Дежерина і псевдогіпертрофічна Дюшена.
Крім цього існують варіанти генетично гетерогенних (різноманітних) форм. Описано нозологічні форми міопатій з різними типами успадкування. У рамках одного генетичного варіанту виділяються алельні серії (різні форми одного і того ж гена), зумовлені різними мутаціями в одному і тому ж гені. У копій гена при схожій клінічній картині можливі більш сприятливий перебіг, тривала компенсація, абортивні форми і дуже важке з ранньої інвалідизацією.
Обстеження при міопатії
Характерними клінічними ознаками міопатій є симптоми в'ялого паралічу в різних групах м'язів без ознак ураження рухових нейронів і периферичних нервів.
На електроміограмі виявляється типовий первинно-м'язовий патерн, що характеризується зниженням амплітуди М-відповіді, посиленням інтерференції і поліфазним потенціалу.
При проведенні біопсії (дослідженні шматочка м'язи виявляється атрофія, жирове переродження і некроз м'язових волокон з розростанням в них сполучної тканини. При деяких нозологічних формах виявляються специфічні для вроджених доброякісних структурних міопатій зміни м'язових волокон, такі як центральне розташування ядер або наявність обрамлених вакуолей.
При аналізі крові можна виявити підвищення активності креатинкінази, альдолази, лактатдегідрокінази та інших ферментів.
У сечі підвищується рівень креатину і амінокислот і знижується рівень креатиніну.
Точна діагностика окремих нозологічних форм можлива тільки при проведенні молекулярно-генетичного аналізу, спрямованого на виявлення мутацій в тому чи іншому гені і, в ряді випадків, дослідженні концентрації того чи іншого білка в біоптаті м'язового волокна.
Міопатії - спадкові захворювання і в ранніх стадіях хвороби для діагностики може знадобитися обстеження всіх членів сім'ї.
Загальні клінічні симптоми:
- наростаючі атрофії м'язів плечового і тазового поясу, проксимальних відділів кінцівок;
- атрофії переважають над виразністю м'язової слабкості;
- наявність компенсаторних псевдогіпертрофії;
- повільно прогресуючий перебіг;
- дистрофія серця;
- наявність вегетативних розладів.
Ювенільна форма Ерба.
Ця форма успадковується по аутосомно - рецесивним типом.
Початок захворювання припадає на друге - третє десятиліття. Хворіють і чоловіки і жінки.
Атрофії починаються з м'язів тазового поясу і стегон і поширюються на плечовий пояс і м'язи тулуба. Псевдогіпертрофії бувають рідко. Хворі встають спираючись на навколишні предмети - підйом «драбинкою». У результаті атрофії м'язів спини і живота з'являється викривлення хребта вперед - гіперлордоз, талія стає «осикою».
«Осина» талія і гіперлордоз у хворого міопатію.
Порушується хода - хворі перевалюються з боку в бік - «качина» хода. Характерні відстаючі «крилоподібні» лопатки. Уражаються м'язи навколо рота - неможливо свистіти, витягнути губи трубочкою, посміхнутися (поперечна посмішка), губи відстовбурчуються (губи тапіра).
Чим пізніше виявляється захворювання - тим воно сприятливіші протікає. Ранній початок протікає важко, призводить до інвалідності та знерухомленості.
Псевдогіпертрофічна форма Дюшена.
Успадковується за рецесивним типом, зчепленням з підлогою. Найзлоякісніша міопатія.
Починається найчастіше в перші три роки життя і рідше з п'яти до десяти років. Хворіють хлопчики. Симптоми починаються з атрофії сідниць, м'язів тазового пояса, стегон. Рано з'являються псевдогіпертрофії литкових м'язів. Процес швидко захоплює всі групи м'язів. Дитині важко вставати з підлоги, підніматися по сходах, стрибати. При прогресуванні він виявляється прикутим до ліжка. Виникають контрактури суглобів і кісткові деформації. Можливий розвиток синдрому Іценко - Кушинга (ожиріння, ендокринні расстроцства). У ряді випадків буває психічна відсталість. При цій формі уражається серцевий м'яз, дихальна мускулатура. Від пневмонії на тлі серцевої недостатності хворі помирають.
Міопатія Беккера.
Легкий варіант міопатії, зчепленої з підлогою.
Починається після 20 років. Проявляється псевдогіпертрофії м'язів гомілки (литкових м'язів). Повільно приєднуються атрофії тазового поясу і стегон. Порушень психіки немає.
Плечолопаткових - лицьова форма Ландузі - Дежерина.
Успадковується по аутосомно - домінантним типом. Хворіють і хлопчики і дівчатка.
Починається захворювання в 10 - 20 років з атрофий і слабкості м'язів обличчя. Потім до процесу залучаються м'язи надплечий, плечей, м'язи грудей, лопаток.
Атрофія м'язів спини хворого міопатію Ландузі - Дежерина.
Тазовий пояс уражається рідко. При ураженні кругового м'яза рота хворий не може правильно вимовляти голосні звуки, свистіти. Губи псевдогіпертрофіруются і виглядають великими. При атрофії кругових м'язів очей лоб стає гладким, утруднено закриття очей, хворі сплять з відкритими очима. Міміка особи стає бідною (гипомимично) - «миопатического обличчя», обличчя «сфінкса». Розумові здібності не страждають.
Перебіг повільне, хворі довго можуть зберігати рухливість і виконувати посильну роботу. Чим раніше починається захворювання, тим важче його перебіг. На тривалість життя ця форма міопатії істотно не впливає.
Інші форми міопатій зустрічаються рідко: офтальмоплегическая (як легкий варіант плечолопаткових - лицьовий), дистальна (уражаються дистальні відділи кінцівок в 40 - 60 років і дуже повільно прогресує).
Існують і міопатії - вроджені - повільно прогресуючі: міопатія центрального стрижня, ниткоподібна міопатія, центрально - ядерна, міопатія з гігантськими мітохондріями і не прогресуючі - миотония Оппенгейма (млявий дитина). Розрізняються вони змінами в будові м'язових волокон, які виявляються при гістологічному обстеженні під мікроскопом. В основі захворювання лежить дефіцит різних ферментів обміну речовин. У хворих присутні ендокринні порушення, порушення функції печінки і нирок, серцевого м'яза, зорові порушення.
Лікування міопатій
Лікування - симптоматичне, малоефективне. Патогенетичне лікування розробляється, багато інститутів різних країн проводять дослідження на генному рівні - використовуючи і стовбурові клітини, і клітинні культури ... але це медицина майбутнього.
Симптоматичне лікування спрямоване на вплив на обмінні процеси, особливо білковий, нормалізацію функцій вегетативної нервової системи, поліпшення нервово - м'язової провідності. Застосовують анаболічні гормони (неробол, ретаболіл, амінокислоти (глютамінову кислоту, церебролізин, цераксон, Сомазина), АТФ, вітамінотерапію (Е, В, С, нікотинову кислоту), антихолінестеразні препарати (прозерин, Нейромідин). Використовують лікувальну фізкультуру можлива і фізкультура в басейні , фізіотерапію -електрофорез з прозерином, Нейромідин, нікотиновою кислотою, стимуляція м'язів, легкий масаж, ультразвук. У ряді випадків показана ортопедична корекція - взуття, корсети.
Всі хворі спостерігаються у невролога із залученням терапевта, кардіолога, ортопеда - травматолога.
Консультація лікаря по темі міопатії
Питання: чи потрібна дієта при міопатії?
Відповідь: так, потрібно вживати побільше свіжих овочів і фруктів, молоко, сир, яйця, вівсяну крупу, морква, мед, горіхи. Не рекомендується кава, чай, прянощі, алкоголь, цукор, картопля, капуста.
Питання: чи лікують міопатію стовбуровими клітинами?
Відповідь: розробляються такі методики, проконсультуватися індивідуально можна в клініці стовбурових клітин р Москва
Лікар невролог Кобзєва Світлана Валентинівна
