Глікогенози

Глікогенози - група спадкових захворювань, для яких характерна відсутність одного або декількох ферментів, що відповідають за перетворення надходить в організм цукру в глікоген або глікогену назад в глюкозу, що є джерелом енергії для організму людини.

Для глікогенозів характерно накопичення в тканинах організму надлишкової кількості глікогену або поява в тканинах патологічних різновидів глікогену.

Аглікогенози - захворювання, пов'язане з дефіцитом глікогену. Низький рівень глікогену призводить до розвитку у хворих судомного синдрому, а також відставання дітей у розумовому та фізичному розвитку.

Глікогенози і аглікогенози зустрічаються з частотою один випадок на 40-70 тисяч чоловік.

Причини

Глікогенози і аглікогенози викликані генетичним збоєм, результатом якого є дефіцит того чи іншого ферменту, що бере участь в обміні глюкози в організмі людини. Як правило, захворювання передаються по аутосомно-рецесивним типом, не виключено спадкування захворювання за статевою ознакою.

Симптоми глікогенозів і аглікогенози

Симптоми глікогенозів і їх тяжкість, а також вік, в якому захворювання вперше заявить про себе, залежить від того, який саме з ферментів, які беруть участь в обміні глюкози, відсутня.

Найчастіше глікогенози проявляються вже в перші місяці життя дитини. Вони характеризуються такими симптомами:

- гепатоспленомегалія (збільшення селезінки і печінки);

- відсутність апетиту;

- гіпотонія м'язів;

- затримка фізичного розвитку;

- розлад дихальної функції;

- збільшення розмірів серця, яке тягне за собою гіпертрофію міокарда і порушення серцевої провідності;

- підвищена стомлюваність;

Не виключено також розвиток неврологічної симптоматики і нефромегаліі (патологічне збільшення нирки).

Нерідко глікогенози супроводжуються накопиченням в організмі продуктів обміну речовин. Так збільшення концентрації сечової кислоти в крові може спровокувати розвиток подагри, а також сприяти утворенню каменів у нирках. При цьому хворі потребують медикаментозної терапії, спрямованої на запобігання накопичення сечової кислоти.

У ряді випадків дітям, які страждають від глікогенозів, необхідно обмежувати фізичне навантаження для скорочення частоти та інтенсивності м'язових судом.

Для аглікогенози характерні судоми, які трапляються з хворими переважно в ранкові години або після тривалого голодування. Справа в тому, що різка гіпоглікемія, характерна для аглікогенози, призводить до того, що рівень глюкози в крові падає дуже низько, що і призводить до виникнення судом. Для запобігання гіпоглікемічних судом хворим рекомендовано часте годування, в тому числі і вночі. На жаль, прогноз у аглікогенози несприятливий.

Форми глікогенозів

Згідно клінічними проявами розрізняють три основні форми глікогенозів:

- печінкову;

- м'язову;

- генералізовану.

Ознаки печінкової форми глікогенозів проявляються вже на першому році життя дитини. Як правило, перші симптоми захворювання з'являються на 8-9 місяці життя у вигляді рідкісних нападів гіпоглікемії. Для них характерно наявність судом кінцівок і тимчасова втрата свідомості. Напади трапляються вранці або коли між прийомами їжі збільшений часовий інтервал, і можуть бути запобігти за допомогою прийому солодкої води.

Гистохимические дослідження печінки показують значне розростання сполучної колагенової тканини, підвищену кількість ліпідів у багатьох глікогеном печінкових клітинах.

Дитина, що страждає печінкової формою захворювання, має характерний зовнішній вигляд: «лялькове обличчя», великий живіт (у зв'язку зі збільшенням печінки), худі кінцівки, маленький зріст. Різні інфекційні захворювання можуть ускладнювати перебіг глікогенозів даної форми. Найбільш небезпечним віком вважають перші 5 років життя. Потім у хворого розвиваються компенсаторні механізми обміну, і стан дитини поліпшується. Як правило, на розумовому розвитку захворювання не позначається.

Для м'язової форми глікогенозів характерна поява перших симптомів захворювання в більш пізньому віці - близько 7-10 років. Діти стають малорухомими, скаржаться на підвищену стомлюваність при фізичному навантаженні. З'являються болі в працюючих м'язах, розвивається задишка і посилене серцебиття. З плином часу м'язова слабкість прогресує. Перераховані симптоми розвиваються разом із зростанням хворого до 25-35 років.

Гістохімічне дослідження дозволяє виявити суттєву дегенерацію м'язових волокон, що містять наповнені глікогеном вакуолі. Можливий некроз м'язових волокон.

Симптоми ураження нирок і печінки відсутні. Зовнішній вигляд хворого ніяк не змінюється. Загальний прогноз захворювання сприятливий. Тим не менш, відомі випадки летальних результатів у віці до 30 років.

Клінічні прояви генералізованої форми глікогенозів відрізняються від описаних вище форм захворювання. Вони більш різноманітні і характеризуються прогресуючим перебігом. Велика кількість глікогену накопичується практично у всіх органах і тканинах організму.

Лікування глікогенозів і аглікогенози

Проведене лікування залежить в першу чергу від виду глікогенозу, але при цьому головною його метою залишається запобігання гіпоглікемії.

Для запобігання зниженню рівня цукру в крові хворим глікогенозі призначають спеціальну, багату білками, дієту, а також прийом їжі з інтервалами, що не перевищують 4:00. Даний вид дієти допомагає попередити гіпоглікемію та кетоацидоз до прийому їжі, при цьому зменшуючи лактацидоз і гіперглікемію, виникають після їжі. Додатково дієта сприяє прискоренню зростання дітей. Також маленьким пацієнтам можуть призначати крохмаль кожні 4-6 годин протягом доби. У важких випадках глікогенозів може знадобитися вводити хворому розчини вуглеводів протягом ночі. Для цих цілей з шлунку пацієнта може бути виведена спеціальна трубка.

У разі м'язової форми глікогенозу хворому може бути призначена білкова дієта, полівітаміни, фруктоза і аденозинтрифосфат. Додатково можуть призначатися анаболічні гормони, глюкагон і глюкокортикоїди. Ефективною є терапія ферментами, дефіцит яких є в організмі.